ХХI век недаром называют веком генетики. На сегодняшний день разработаны точные и эффективные методы диагностики наследственных болезней, в том числе и до рождения (пренатальная диагностика), предложены молекулярные подходы к абсолютно точной идентификации личности (геномная дактилоскопия), развивается генная и клеточная терапия. Все шире в практической медицине и, прежде всего, в диагностике используются методы молекулярно-генетического тестирования. В результате этих исследований происходит накопление генетических данных наследственных особенностей как отдельных людей, так и целых семей, то есть постепенно формируются индивидуальные и семейные базы ДНК-данных.
Такая база ДНК-данных и является «генетическим паспортом». Этот поистине уникальный документ содержит информацию о разных вариантах генов, в том числе и о генах «слабого звена» организма, точнее, о генах «предрасположенности» человека к тем или иным болезням. Такая информация, полученная заранее с помощью генетического тестирования, позволяет избежать жизненных ситуаций, связанных с игнорированием индивидуальных особенностей своей наследственности.
Что это означает на практике? Человек может не подозревать, что несет в себе мутацию, но если у супруга или супруги окажется мутация того же гена, то существует риск, что ребенок родится с серьезнейшими нарушениями. Генетическое тестирование родителей позволяет уже на ранних сроках беременности определить, будет ли ребенок гарантированно здоров в отношении наиболее частых наследственных заболеваний.
Другая важная составляющая генетического тестирования- определение генов «предрасположенности». Гены «предрасположенности» - это мутантные варианты генов, которые при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию таких заболеваний, как тромбофилия, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, рак молочной железы, рак легкого, рак предстательной железы, бронхиальная астма, остеопороз.
Сейчас от исследования отдельных генов, отдельных признаков мы перешли к геномике - более сложному пониманию роли всего наследственного аппарата. Геномная медицина включает в себя нутригеномику (геномику питания), токсикогеномику (реакцию организма на токсические вещества), спортивную геномику (у многих патологии сердца провоцируются неправильно выбранным видом спорта, спортивный отбор), дерматогеномику (помогает сохранять молодой нашу кожу), фармакогеномику (все по-разному реагируют на лекарства); психогеномику (геномику психического состояния); геномику старения (роль наследственности в продолжительности жизни).
Гены вмешиваются в нашу психическую сферу. Существуют гены, от функций которых зависит, хорошее настроение у человека или плохое. Есть ген, который активен у детей, которых родители недолюбили в детстве, и его варианты предрасполагают к разным асоциальным поступкам. Известны гены, варианты которых предрасполагают к алкоголизму, игре в рулетку.
Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе- хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере. Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. Кстати, такая идентификация личности помогает и в борьбе с преступностью.
Чтобы пройти генетическое тестирование, надо просто сдать кровь. Но тестироваться нужно после посещения врача-генетика, чтобы было понятно, какие именно гены смотреть.
Генетическая предрасположенность - не приговор: свои генетические особенности надо знать заранее и не провоцировать риск. Узнав свои реакции на продукты питания, лекарства, внешние воздействия, можно выработать оптимальный режим жизни. Лозунг, которому мы следуем: «Научить человека жить в гармонии со своими генами».
Главный специалист Санкт-Петербурга по генетике,
заведующий лабораторией пренатальной диагностики
наследственных и врожденных болезней
НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта СЗО РАМН
заслуженный деятель науки РФ, чл.-корр. РАМН,
проф., д. м. н. Владислав Сергеевич Баранов
Такая база ДНК-данных и является «генетическим паспортом». Этот поистине уникальный документ содержит информацию о разных вариантах генов, в том числе и о генах «слабого звена» организма, точнее, о генах «предрасположенности» человека к тем или иным болезням. Такая информация, полученная заранее с помощью генетического тестирования, позволяет избежать жизненных ситуаций, связанных с игнорированием индивидуальных особенностей своей наследственности.
Что это означает на практике? Человек может не подозревать, что несет в себе мутацию, но если у супруга или супруги окажется мутация того же гена, то существует риск, что ребенок родится с серьезнейшими нарушениями. Генетическое тестирование родителей позволяет уже на ранних сроках беременности определить, будет ли ребенок гарантированно здоров в отношении наиболее частых наследственных заболеваний.
Другая важная составляющая генетического тестирования- определение генов «предрасположенности». Гены «предрасположенности» - это мутантные варианты генов, которые при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию таких заболеваний, как тромбофилия, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, рак молочной железы, рак легкого, рак предстательной железы, бронхиальная астма, остеопороз.
Сейчас от исследования отдельных генов, отдельных признаков мы перешли к геномике - более сложному пониманию роли всего наследственного аппарата. Геномная медицина включает в себя нутригеномику (геномику питания), токсикогеномику (реакцию организма на токсические вещества), спортивную геномику (у многих патологии сердца провоцируются неправильно выбранным видом спорта, спортивный отбор), дерматогеномику (помогает сохранять молодой нашу кожу), фармакогеномику (все по-разному реагируют на лекарства); психогеномику (геномику психического состояния); геномику старения (роль наследственности в продолжительности жизни).
Гены вмешиваются в нашу психическую сферу. Существуют гены, от функций которых зависит, хорошее настроение у человека или плохое. Есть ген, который активен у детей, которых родители недолюбили в детстве, и его варианты предрасполагают к разным асоциальным поступкам. Известны гены, варианты которых предрасполагают к алкоголизму, игре в рулетку.
Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе- хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере. Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. Кстати, такая идентификация личности помогает и в борьбе с преступностью.
Чтобы пройти генетическое тестирование, надо просто сдать кровь. Но тестироваться нужно после посещения врача-генетика, чтобы было понятно, какие именно гены смотреть.
Генетическая предрасположенность - не приговор: свои генетические особенности надо знать заранее и не провоцировать риск. Узнав свои реакции на продукты питания, лекарства, внешние воздействия, можно выработать оптимальный режим жизни. Лозунг, которому мы следуем: «Научить человека жить в гармонии со своими генами».
Главный специалист Санкт-Петербурга по генетике,
заведующий лабораторией пренатальной диагностики
наследственных и врожденных болезней
НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта СЗО РАМН
заслуженный деятель науки РФ, чл.-корр. РАМН,
проф., д. м. н. Владислав Сергеевич Баранов