Сегодня достижения науки позволяют нам узнать многое о собственном организме и его особенностях. Как это сделать? Надо просто «посмотреть» в гены с помощью молекулярно-генетического исследования ДНК, или генетического паспорта.
Как получают ДНК?
ДНК можно получить практически из любых клеток тела, но, как правило, для исследования берут либо кровь, либо клетки эпителия изо рта, для чего ватной палочкой делают соскоб с внутренней стороны щеки. (Вы, наверное, видели эту процедуру в многочисленных детективных сериалах.) У новорожденного для анализа ДНК можно взять небольшой объем пуповинной крови при ее заготовке для хранения – тогда брать кровь у малыша не потребуется.
Какую информацию получают, исследуя ДНК?
В процессе исследования в первую очередь проверяют, имеются ли мутации ДНК, вызывающие самые распространенные и серьезные генетические патологии. При их выявлении в некоторых случаях можно предпринять необходимые меры еще до появления симптомов болезни, что позволит обеспечить нормальное развитие ребенка или намного улучшить его качество жизни. По этому анализу можно также выявить носительство опасных мутаций, способных проявляться в следующих поколениях.
Заботливые родители должны знать, как организм их ребенка будет реагировать на различные продукты питания, поэтому в генетическое исследование детей включена диагностика основных состояний, которые вызывают непереносимость белковых и молочных продуктов, злаковых и фруктов, не связанную с аллергией. В процессе анализа определяются предрасположенность к тромбофилии, сахарному диабету I типа, а также устойчивость к ВИЧ-инфекции.
Что такое генетический паспорт взрослого человека?
ДНК взрослого человека проверяют в первую очередь на наследственную предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям, болезни Альцгеймера, остеопорозу. У женщин определяют риск развития осложнений беременности, возможность тромбозов при использовании гормональных контрацептивов.
Спортивная генетика – что это?
Спортивная генетика входит в так называемую предиктивную медицину (англ. predict – предсказывать). По ДНК а можно определить состояние генетических маркеров физических качеств человека и по полученным результатам выбрать оптимальный режим физической активности для ребенка или взрослого.
В каких случаях желательно проконсультироваться у врача-генетика?
- Имеется установленный генетический диагноз (прогноз, ведение пациента, оценка рисков для членов семьи).
- При планировании беременности.
- Есть проблемы с репродуктивной сферой (невынашивание беременности, бесплодие).
- Были мертворождения или врожденные пороки развития плода.
- Будущая мать старше 35 лет.
- Муж и жена – кровные родственники.
- Муж или жена работает на вредном производстве.
- По результатам скрининговых тестов (УЗИ, биохимические маркеры) беременная входит в группу риска.
- Для консультации перед ЭКО.
- Имеются «семейные» заболевания (болезни сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет, онкология и др.).
- При желании выполнить молекулярно-генетическое исследование (предрасположенность к распространенным патологиям, генетический паспорт, носительство мутаций наследственных болезней, тест на отцовство и др.).
Тарас Ясинко по материалам, предоставленным врачом-генетиком Покровского БСК Александрой Дмитриевной Крючковой
