Что такое врожденные пороки развития
Врожденные пороки, или аномалии, развития – это патологии, формирующиеся во внутриутробном периоде.
Причинами появления пороков развития являются 1) генетические факторы –передача патологических изменений ребенку от отца, или матери, или от них обоих родителей через мутированные гены; 2) тератогенные факторы ( от греч. teras – урод) – повреждающие воздействия внешней среды, приводящие к порокам развития плода.
Тератогенные факторы
Эти факторы могут действовать как на организм родителей до оплодотворения и развития беременности, так и непосредственно на эмбрион или плод во время беременности матери.
К тератогенным факторам относятся:
- ионизирующее облучение – об опасности радиации знают все, и конечно же, беременная женщина должна избегать ее;
- химические вещества – пары ртути, бензолы;
- некоторые лекарственные препараты, в частности гормоны и гормоноподобные средства андрогенного действия, антибиотики тетрациклинового, соединения йода. Во время беременности желательно лекарства не принимать, но если это приходится делать, следует обязательно посоветоваться с врачом.
- алкоголь, наркотики, курение;
- инфекции, наиболее тератогенны обладают вирусы – цитомегаловирус, вирусы простого герпеса, краснухи, токсоплазмоза. Опасна также бледная трепонема – возбудитель сифилиса;
- заболевания беременной: опухоли матки, болезни обмена веществ, в частности декомпенсированный сахарный диабет, фенилкетонурия, эндемический зоб. Длительное перегревание также может стать тератогенным фактором.
Опасные периоды
Интенсивность и результат повреждающего действия тератогенных факторов зависят от периода внутриутробного развития. Чем меньше эмбрион, тем он более уязвим. Так, в период от оплодотворения и до имплантации яйцеклетки в матке (а это происходит через 7–8 дней) воздействие тератогенов вызывает замедление развития и гибель эмбриона.
Самый опасный период – от 2–3 и до 8–10 недель беременности. В это время закладываются будущие органы и системы плода и действие тератогенов может привести к пороку развития того органа, который в момент повреждающего воздействия находится в стадии интенсивного развития. При этом аномалии развития жизненно важных органов и систем могут быть несовместимы с жизнью, и тогда либо происходит выкидыш, либо ребенок погибает после рождения. Именно поэтому 1-й триместр беременности врачи считают наиболее ответственным, и женщине на этих сроках надо избегать действия любых повреждающих факторов.
Когда органы и системы плода уже сформированы, неправильно развиться они уже не могут. Но это не означает, что угроза для плода отсутствует. В этот период повреждающие факторы могут вызвать нарушение роста ребенка, ухудшение функционирования его органа или системы. Особенно уязвимой становится нервная система.
Излечиваются ли пороки развития?
По статистике, в первые годы жизни 25% детей с врожденными пороками развития погибает, еще четверть живет со стойкими физическими и умственными нарушениями (болезнь Дауна). Лечение возможно лишь в 5% случаев, при этом оно, как правило, хирургическое. В частности, оперативным путем лечатся атрезия (врожденная непроходимость) пищевода, пилоростеноз (сужение превратника желудка), волчья пасть, заячья губа, врожденные пороки сердца, диафрагмальная и спинномозговая грыжи, гидроцефалия, крипторхизм (расположение яичек не в мошонке).