Прогерия (от греч. pro – раньше, gerontos - старик), или синдром преждевременного старения, – исключительно редко встречающееся генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным процессом старения организма. Различают детскую и взрослую прогерию.
Детская прогерия иначе называется синдромом Хатчинсона–Гилфорда по именам ученых, независимо друг от друга впервые описавших это заболевание (Дж. Хатчинсон, 1889; Х. Гилфорд, 1904). Ее диагностируют лишь у одного из 7 миллионов детей.
В первые год-два жизни малыш, страдающий этим редким недугом, ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется, когда ребенку исполняется 2–3 года, причем развивается она очень быстро. Малыш перестает расти – его рост не превышает 110–120 см, очень медленно набирает вес, который останавливается на значении 20 кг. Его кожа становится такой тонкой, что сквозь нее видны кровеносные сосуды. Голова у больного непропорционально велика по сравнению с туловищем, а личико при этом остается маленьким. Черты лица тоже характерны: крючковатый нос, маленький подбородок, выпученные глаза, оттопыренные уши. Кожа становится морщинистой, волосы выпадают, причем не только на голове, брови и ресницы тоже отсутствуют. Из-за этого ребенок выглядит стариком.
Детям с прогерией свойственны также высокий и тонкий голос, позднее прорезывание зубов, тонкие руки и ноги, сгорбленная спина. По мере роста у них появляются «старческие болезни»: атеросклероз, инсульт, сердечные заболевания, катаракта, глаукома, потеря зубов. При этом по умственному развитию такие детишки не отстают от своих сверстников.
За один год жизни ребенок с прогерией стареет на 6-8 лет. Такие дети редко доживают до 20 лет и умирают в возрасте 13–14 лет, как правило, от болезней преклонного возраста.
Прогерия вызывается мутацией гена и не передается по наследству. Лечения от этого недуга не существует. Единственное, чем могут помочь врачи, – лечить сопутствующие болезни.
Существует и взрослая прогерия, или cиндром Вернера. В отличие от детской прогерии это заболевание семейное, то есть передается по наследству. Обычно оно начинается в возрасте 14–18 лет. Кожа лица, ног и рук больного истончается, мышцы и подкожно-жировая клетчатка атрофируются и конечности выглядят тонкими. Меняются черты лица – образуется клювовидный нос, рот сужается, подбородок заостряется. У больного выпадают волосы.
В дальнейшем развивается катаракта, голос становится высоким и слабым, на ногах образуются трофические язвы.
Происходят сбои в эндокринной системе: вторичные половые признаки появляются с запозданием или вообще отсутствуют, нарушается работа щитовидной железы, гипофиза, паращитовидных желез. Происходят изменения и в костях: деформация костей, остеомиелит, остеопороз, остеоартрит, плоскостопие.
Большинство больных не доживают до 40 лет, умирая от различных серьезных болезней, онкологических заболеваний.Лечение, как и в случае с детской прогерией, направлено на устранение сопутствующих болезней: трофических язв, сахарного диабета, атеросклероза. Сейчас проводятся испытания по лечению преждевременного старения с помощью стволовых клеток. Несколько лет назад в прессе появилось сенсационное сообщение о молодой женщине из России, больной прогерией, которая забеременела, пройдя курс лечения стволовыми клетками. Но какова ее дальнейшая судьба, неизвестно.