Что такое гемофилия
Гемофилия у детей – наследственное заболевание, которое проявляется периодическими кровотечениями из-за нарушения работы свертывающей системы крови.
Свертывание крови происходит при участии 12 факторов. Если какой-либо фактор отсутствует или его уровень снижен, процесс свертываемости крови нарушается.
Выделяют три типа гемофилии:
- гемофилия А (классическая) – нехватка антигемофильного глобулина – VIII фактора;
- гемофилия В (болезнь Кристмаса) – дефицит компонента тромбопластина плазмы – IX фактора;
- гемофилия С (редкая форма) – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина.
Ген гемофилии передается с половыми хромосомами через Х-хромосому. Болеют гемофилией в основном мальчики и мужчины, женщины же являются носительницами патологического гена. Правда, если девочка родилась от больного отца и матери-носительницы, то и она может страдать этим заболеванием, но такое случается в очень редких случаях.
Если в семье муж болен гемофилией, а жена не является носительницей аномального гена, сыновья получат от отца Y-хромосому, а от матери – здоровую X-хромосому и родятся здоровыми. Дочери же в этой семье получат здоровую Х-хромосому от матери и патологическую – от отца, станут носительницами и могут передать в свою очередь патологический ген своим сыновьям. Если мужчина здоров, а женщина является носительницей, то их сыновья с вероятностью 50:50 могут родиться как больными, так и здоровыми.
Но в 30% случаев гемофилия возникает спонтанно и не связана с наследственностью. Ученые объясняют это мутацией гена.
В любом случае, если в семье появилась гемофилия, она в дальнейшем будет передаваться по наследству.
Гемофилию называют еще царской болезнью, болезнью королей. Это связано с тем, что это заболевание встречалось в царских и королевских династиях. Так, в России самый известный случай гемофилии – болезнь цесаревича Алексея, сына Николая II и Александры Федоровны. Менее известен тот факт, что носительницей заболевания была королева Великобритании Виктория. Именно через нее патологический ген попал к сыну русского императора, так как его мать, урожденная принцесса Гессен-Дармштадтская, приходилась Виктории родной внучкой.
Как проявляется гемофилия у детей
Гемофилия может проявиться у ребенка в любом возрасте. У новорожденных это могут быть кефалогематома, длительное кровотечение из пуповины, подкожные гематомы. У малышей первого года жизни кровотечения возникают при прорезывании зубов или операциях. Но обычно у грудных детей гемофилия не проявляется, так как их защищает материнское молоко, в котором содержатся вещества, способствующие свертыванию крови.
Чаще всего симптомы гемофилии возникают после года – малыш встает на ноги, начинает ходить, падает, ударяется. Тогда и появляются огромные плохо рассасывающиеся синяки, сильные и длительные кровотечения из небольшого пореза, ничем не обусловленные носовые кровотечения.
Гемофилия у детей проявляется так называемым геморрагическим синдромом. Это гематомы, кровотечения и гемартрозы. Причем эти проявления не соответствуют тяжести травмы.
Гематомы возникают в разных местах – под кожей, между мышцами. Они быстро распространяются и медленно рассасываются. Гематомы могут также затрагивать внутренние органы, располагаясь в грудной или брюшной полости, забрюшинном пространстве, в надкостнице.
У детей, страдающих гемофилией, кровотечения возникают часто. Они могут быть наружными и внутренними. Чаще всего это кровотечения из носа, слизистых оболочек рта, десен, а также кровотечения в мышцах, суставах, мягких тканях. Иногда могут происходить кровотечения из желудочно-кишечного тракта, почек. Внутренние кровотечения сопровождаются сильной болью. Очень опасны кровотечения в мозговые оболочки и мозг.
Особенностью кровотечений при гемофилии является их позднее проявление, иногда – через 12 часов после травмы.
Некоторые считают, что ребенок, больной гемофилией, может умереть даже от простого пореза, потеряв много крови. Но это миф. Небольшие раны не страшны. А вот хирургические операции, удаление зуба, спонтанные внутренние кровоизлияния представляют большую опасность.
Проявления гемофилии зависят от тяжести заболевания. Различают три степени тяжести гемофилии. При тяжелой степени кровотечения возникают спонтанно и не связаны с травмой. При средней степени тяжести кровотечения вызывает небольшая травма, но появляются они не сразу, а спустя некоторое время после нее. При легкой степени гемофилии у детей кровотечения сопровождают серьезные травмы или большие операции.
В 70-80% случаев гемофилия проявляется гемартрозами – кровоизлияниями в суставы, чаще всего – в суставную сумку. Как правило, этот симптом появляется, когда ребенок взрослеет и нагрузка на суставы возрастает. В половине случаев поражаются коленные суставы, затем локтевые и голеностопные. Реже страдают плечевые, тазобедренные суставы, мелкие суставы стоп и кистей.
Гемартроз обычно начинается беспричинно. Сустав увеличивается, краснеет, температура тела повышается, возникает резкая боль. Сустав деформируется, движения в нем ограничиваются. Затем кровь рассасывается, и движения в суставе восстанавливаются. Если такие кровоизлияния происходят постоянно, в результате развиваются артрит и артроз. Эта болезнь называется гемофилическая артропатия. Сустав деформируется, разрушается его хрящ, мышцы вокруг него атрофируются, прилегающая кость подвергается остеопорозу. При множественных артропатиях человек становится инвалидом.
Лечение гемофилии у детей
Гемофилия – неизлечимое заболевание, и полностью избавиться от него невозможно. Но поддерживать здоровье ребенка в удовлетворительном состоянии медицина в состоянии. Занимаются лечением гемофилии у детей гематолог и педиатр.
Лечение включает остановку возникающих кровотечений и ликвидацию их последствий. Для этого используется заместительная терапия. При гемофилии А проводится переливание крови с недостающим фактором – либо прямым способом от донора, либо свежей крови. Применяются и препараты крови, оказывающие кровоостанавливающее действие. При гемофилии В можно использовать законсервированную кровь. При небольших наружных кровотечениях рекомендуется гемостатическая губка.
При гемартрозах необходимо на 2-3 дня полностью обездвижить сустав. Если кровоизлияние массивное, в сустав вводится стероидный препарат. После снятия острых проявлений проводят массаж, физиотерапевтические процедуры и начинают занятия лечебной физкультурой.
Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и даже к летальному исходу. Но сегодня существуют средства, с помощью которых можно обеспечить больному ребенку такой же образ жизни, как у его здоровых сверстников.
