Синдром Аарскога, он же синдром Ааскорга–Скотта, он же фациодигитогенитальная дисплазия, – очень редкая наследственная болезнь: она встречается у одного человека из миллиона. Проявляется она патологическими изменениями лица, костей, половых органов. Страдают этим заболеванием в основном мужчины, женщины являются носительницами этой патологии, и у них она может проявляться только в легкой форме.
Причины синдрома Аарскога
Болезнь эта генетическая и вызвана мутациями в гене, связанном с Х-хромосомой. Как известно, у женщин имеется две половые Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y-хромосома. Они передаются детям от родителей. Этим и объясняется тот факт, что риску получить мутированный ген вместе с Х-хромосомой подвержены мальчики, которым он передается от матери-носительницы. У девочек же, даже в случае получения дефектного гена, остается другая хромосома, которая и компенсирует патологию. В результате болезнь у них проявляется в более легкой форме.
Проявления синдрома Аарскога
Первые симптомы заболевания можно обнаружить у ребенка, когда он достигнет трехлетнего возраста.
Как уже отмечалось, болезнь затрагивает лицо, кости и половую систему.
Характерные признаки синдрома на лице включают:
- круглое лицо и широкий лоб;
- приопущенные веки;
- небольшой широкий нос с вывернутыми вперед ноздрями;
- раскосые широко расставленные глаза;
- широкая борозда над губой;
- низко посаженные уши с толстыми мочками;
- плохо развитая верхняя челюсть и отставание в прорезывании зубов, некоторые зубы могут вообще отсутствовать;
- иногда встречается заячья губа.
Со стороны костной системы при синдроме Ааскорга отмечаются следующие особенности:
- слишком маленький рост;
- впалая грудная клетка;
- искривление мизинцев;
- непропорционально короткие пальцы и на ногах, и на руках, возможно частичное сращение пальцев (кожаная складка между пальцев).
Нарушения в половой системе включают:
- крипторхизм (неопущение яичек);
- паховую грыжу;
- деформированную мошонку;
- аномалии развития пениса
- задержку полового развития.
Кроме того, у детей с синдромом Аарскога могут наблюдаться психические отклонения:
- СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- когнитивные нарушения;
- отклонения в умственном развитии.
Диагностика и лечение синдрома Аарскога
Диагноз ставят на основании осмотра ребенка и выявления характерных отклонений в строении лица, а также опроса родителей по поводу случаев подобного заболевания в семье. Для подтверждения диагноза проводится рентген лица и черепа. Может быть выполнено и генетическое исследование.
К сожалению, на сегодняшний день не существует способов полного излечения от этой патологии. Проводятся хирургические операции для лечения паховой грыжи, крипторхизма, заячьей губы. Выполняется также ортодонтическое лечение для исправления аномалий зубов.
Детям с психическими расстройствами (а таких по статистике 30% всех больных) рекомендуется лечение у психотерапевта.
Наследственную предрасположенность к синдрому Аарскога можно выявить на стадии планирования беременности, выполнив генетические исследования.