Причины и механизм развития
«Виновник» этой патологии – мутировавший ген, отвечающий за активность фермента, расщепляющего жиры (липиды) глюкоцереброзиды. В результате эти непереработанные липиды накапливаются в клетках различных органов. Отсюда и второе название болезни – глюкоцереброзидный липидоз.
Чаще всего поражаются клетки селезенки, печени, костного мозга, а также почек и легких. Эти клетки (клетки Гоше) значительно увеличиваются, пораженный орган деформируется и нарушается его работа.
Ребенок получает дефектные гены от обоих родителей, то есть болезнь разовьется, если и мать и отец оба являются носителями.
Проявления болезни Гоше
По тяжести и времени начала заболевания развития выделяют три формы.
1. Чаще всего встречается так называемый первый тип болезни Гоше. Первые признаки заболевания проявляются у взрослых, как правило, после 30 лет. Патологические изменения затрагивают печень и селезенку, что вызывает нарушения в их работе. Нервы не поражаются, и головной и спинной мозг работают нормально.
Эта форма болезни может проходить без видимых симптомов, но иногда возможны и серьезные осложнения. К проявлениям патологии относят маленький рост, увеличенную селезенку. Возможны боли в костях, подкожные кровоизлияния, анемия.
2. При втором типе болезни Гоше пораженными оказываются нервные клетки. Это приводит к возникновению различных неврологических нарушений, которые развиваются очень быстро. Первые симптомы заболевания этого типа появляются практически сразу после рождения ребенка. Это пониженный тонус мышц, судороги, нарушение дыхания и глотания. Обычно такие дети живут не более двух лет. К счастью, этот тип болезни Гоше наблюдается исключительно редко.
3. Болезнь Гоше третьего типа проявляется у детей, но постарше. Патологические изменения затрагивают нервную систему. Заболевание развивается медленно. Возникают жесткость мышц, судороги, нарушается координация движений. Ребенок останавливается в умственном развитии, возникает слабоумие.
Как диагностируется заболевание
- исследованием крови на уровень глюкоцереброзидазы;
- биохимическим анализом крови;
- исследованием клеток кожи;
- биопсией и гистологическим исследованием образцов тканей, взятых из пораженных органов;
- исследованием костной ткани (денситометрия, МРТ, рентгенография);
- анализом ДНК на наличие генетических мутаций; по этому исследованию можно определить патологию плода при беременности матери.
Лечение и профилактика
Излечить эту наследственную патологию невозможно, поэтому цель лечения – снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного. Для этого используют:
- анальгетики для уменьшения болевых ощущений;
- удаление селезенки;
- лечение у ортопеда – при хрупкости костей:
- заместительную ферментотерапию – регулярное введение в организм глюкоцереброзидазы, лечение пожизненное;
- пересадку костного мозга;
- диспансерное наблюдение.
Для профилактики этого заболевания парам, планирующим родить ребенка, желательно пройти генетическую консультацию и исследовать хромосомный набор, даже если родители здоровы. Особенно важно провести это исследование, если у женщины при предыдущих беременностях были выкидыши.
Когда в семье уже растет ребенок, страдающий этой болезнью, то при следующей беременности необходимо провести пренатальную диагностику.