Цистиноз – редко встречающаяся болезнь, которая носит наследственный характер. Суть ее заключается в нарушении обмена цистеина – аминокислоты, вырабатываемой организмом. В норме цистеин в результате сложных биохимических процессов превращается в другие вещества – в таурин, глутатион, цистин и пр. У больных цистинозом эти процессы нарушаются и цистеин в виде кристаллов откладывается в тканях внутренних органов, нарушая их работу. Чаще всего от кристаллов цистеина страдают почки, кости, глаза.
Причина цистиноза
Цистиноз – генетически обусловленное заболевание, вызванное мутацией гена, который отвечает за обмен цистеина. Болезнь эта семейная и передается от родителей детям, если оба родителя имеют мутированный ген. В этом случае риск развития цистиноза составляет для ребенка 50%. Если дефектным геном обладает один из родителей, ребенок становится носителем, но заболевание у него никак не проявляется.
Формы заболевания
Болезнь может развиться в любом возрасте: в младенческом, подростковом или во взрослом состоянии, но проявляться она будет по-разному. В зависимости от того, когда возникло заболевание, различают три его формы: инфантильную, или нефропатическую, ювенильную, иначе промежуточную, и взрослую, называемую доброкачественной. Наиболее тяжелая и опасная инфантильная форма болезни.
Инфантильный (нефропатический) цистиноз
Болезнь начинает проявляться, когда младенцу исполняется 4-6 месяцев, до этого ребенок остается абсолютно здоровым и никаких нарушений у него не обнаруживается.
Первым симптомом заболевания является отсутствие аппетита, и, соответственно, ребенок не прибавляет в весе и росте.
Возможна лихорадка, не обусловленная инфекцией.
К годовалому возрасту у ребенка проявляется синдром Фалькони:
- выделение большого количества мочи (полиурия);
- сильная жажда;
- обезвоживание организма;
- рвота;
- потеря минеральных веществ.
Может возникнуть светобоязнь.
Без лечения у ребенка отказывают почки, развиваются хроническая почечная недостаточность, рахит. Ребенок погибает от почечной недостаточности в течение нескольких лет.
Лечение направлено на восполнение потерь жидкости, восстановление кислотно-щелочного баланса; задержку роста корректируют с помощью гормона роста, рахит – витамином D.
Одновременно используют препараты, способствующие обмену цистеина. В некоторых случаях ребенку приходится пересаживать почку, но операция не устраняет причины цистиноза.
Ювенильный (промежуточный) цистиноз
Может появиться у ребенка с 10-летнетнего возраста.
Проявления ювенильной формы те же, что и у инфантильной формы, только они более сглажены.
Вследствие поражения почек развиваются полиурия и сильная жажда.
Особенности этой формы болезни – более выраженное поражение глаз: от света болят глаза, в них возникает жжение, наблюдается помутнение роговицы.
Эта форма развивается медленнее, чем инфантильная, но также приводит к почечной недостаточности.
Взрослый (доброкачественный) цистиноз
Очень редкая форма заболевания, протекающая без поражения почек. Страдают в основном глаза больного. У него возникает светобоязнь, появляются рези и боли в глазах, снижается острота зрения. Возможны головные боли.