Чем занимается генетик
Медицинская генетика – часть генетики человека, изучающая заболевания и патологии, обусловленные наследственностью. Врач-генетик изучает наследственные заболевания и условия, при которых реализуется наследственная предрасположенность. Он не лечит какой-либо орган или систему организма, в его компетенции выявление болезни, связанной с генетикой, или риска ее возникновения.
Задачи генетика:
- диагностировать заболевание, обусловленное наследственностью;
- выявить генетические патологии плода во время беременности матери;
- определить риски рождения ребенка с наследственной болезнью на стадии планирования его рождения.
Лечением же наследственных заболеваний занимаются врачи соответствующих специальностей.
В сферу компетенции генетика входят:
1. Генные болезни, вызванные мутациями в гене, – муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Марфана, альбинизм, врожденный гипотиреоз.
2. Хромосомные болезни, обусловленные изменением структуры или числа хромосом, – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау.
3. Болезни с наследственной предрасположенностью, проявляющиеся при определенных условиях под действием внешних факторов, – «заячья» губа, косолапость, врожденный вывих бедра, гидроцефалия.
4. Митохондриальные заболевания, возникающие вследствие дефектов ДНК митохондрий – составляющих клетки, снабжающих ее энергией. Это миопатии, энцефалопатии, кардиомиопатии, слепота, глухота и пр. Передача осуществляется по материнской линии;
5. Генетическая несовместимость матери и плода, вызванная несовместимостью резус-фактора и группы крови. Это состояние приводит к гемолитической болезни новорожденного.
В каких ситуациях необходима консультация генетика
Как правило, на консультацию к генетику направляют другие специалисты в том случае, когда подозревают у пациента наследственное заболевание.
Чаще всего направление дают:
- гинекологи и репродуктологи – при бесплодии, невынашивании беременности, выкидышах, мертворождениях;
- акушеры-гинекологи – когда исследования показали аномалии развития плода;
- неонатологи – при врожденных пороках развития ребенка;
- педиатры – при задержке умственного или физического развития ребенка, аномалиях развития, в том числе полового;
- узкие специалисты – когда болезнь не поддается лечению обычными методами.
Генетика при беременности
При беременности консультация генетика помогает выявить риски рождения ребенка с наследственными патологиями.
Во время беременности генетическая консультация необходима в случаях:
- когда женщина старше 35 лет или моложе 18 лет;
- у женщины имеется наследственное заболевание, такое заболевание было в ее семье;
- у женщины уже рождались дети с патологиями или пороками развития;
- женщина переболела в начале беременности вирусными инфекционными заболеваниями: ветряной оспой, краснухой, цитомегаловирусом или герпетической инфекцией и пр.;
- женщина в первом триместре употребляла алкоголь или наркотики, подвергалась облучению;
- при обследовании обнаружены отклонения в результатах УЗИ, биохимических исследований.
При подозрении на наследственное заболевание генетик назначает необходимые исследования как для беременной женщины, так и для плода (пренатальная диагностика).
Генетика при планировании семьи
Получить консультацию врача-генетика желательно всем парам еще до беременности, при планировании рождения ребенка, чтобы выявить вероятность заболеваний будущих детей. В некоторых случаях консультация генетика обязательна:
- в семьях будущих родителей были случаи тяжелых заболеваний наследственного характера;
- у пары уже были выкидыши или рождались мертвые дети;
- у пары рождались дети с генетической патологией;
- женщина старше 35 лет;
- будущие родители состоят в кровном родстве.
Генетик в первую очередь собирает подробную информацию о семейной медицинской истории будущих родителей, рассматривая три поколения каждой семьи: болезни, продолжительность жизни, рождение детей, выкидыши, аборты – все имеет значение. Далее врач назначает биохимические анализы крови и, возможно, специальные исследования – кариотип (исследование хромосом) и HLA-типирование (генетическая совместимость пары).
Основываясь на результатах исследований, сведениях о семейных болезнях, истории предыдущих беременностей, генетик рассчитывает риски рождения ребенка с наследственными патологиями.
Однако надо иметь в виду, что риск рождения ребенка с генетическими отклонениями не означает, что у малыша обязательно обнаружится наследственное заболевание. При самом высоком риске ребенок может родиться здоровым.