Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел! Условия использования
Цитогенетика и молекулярная генетика начали бурно развиваться только в 50-е годы XX века и не нашли еще достаточного использования при изучении психических заболеваний. После разработки методов исследования кариотипа человека, а также полового хроматина X и Y Н. Tjio и A. Levari (1956) удалось выделить группу заболеваний, связанных с изменением количества или структуры хромосом: трисомией 21-й аутосомы при болезни Дауна (J. Lejeune, 1959), изменением числа половых хромосом при синдромах Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и ряде других заболеваний, рассматривавшихся ранее как идиопатические или эндокринные. Исследование кариотипа и полового хроматина при эндогенных психозах не дало положительных результатов, однако аномальное состояние половых хромосом у больных психозами с неясной этиологией и патогенезом, в частности у лиц с явлениями интерсексуализма и дис-генезиями, помогает во многих случаях выяснить сущность такой патологии. Достижения молекулярной биологии и генетики позволили открыть новый класс патологических состояний, получивших название молекулярных болезней (L. Pauling с соавт., 1949). Впервые была научно обоснована молекулярная сущность серповидно-клеточной анемии. После этого были установлены в популяциях различные типы молекул гемоглобина (гемоглобинопатии), что в ряде случаев выражается тяжелыми болезненными явлениями.

Следующая глава:
Наследственные аномалии


Предыдущая глава:
Успехи изучения патологии