Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Генофонд в человеческой популяции (совокупность генов всей популяции), несмотря на резкое снижение значения естественного отбора, является динамичным благодаря возникающим мутациям, закреплению в потомстве тех из них, которые обеспечивают лучшие приспособительные возможности при изменяющихся условиях среды. Отбор лучших генотипических свойств идет через фенотипические качества, отражающие возможности лучшего приспособления прежде всего нервной системы, которая возникла и совершенствовалась как специальный приспособительный орган высших организмов. Одним из важных механизмов приспособления является достигнутый в процессе эволюционного совершенствования человека генетический полиморфизм. Наряду с мутационной комбинативная изменчивость (всегда новая комбинация родительских генов в организме благодаря механизмам перекомбинации в мейозе и при оплодотворении) является источником бесчисленного количества генотипов в человеческой популяции. Внешняя среда, не меняя генетических задатков, участвуя в формировании соответствующих фенотипов, привносит многочисленные индивидуальные особенности, трудно поддающиеся математическому учету.
Проблема генетической изменчивости и полиморфизма как нормальных, так и болезненных признаков становится наиболее важной в современной генетике. Установлена прежде всего высокая степень мутирования генов: 30% всех генов представлены балансированными полиморфными системами. Один ген участвует в формировании многих признаков (плейотропия), а несколько генов могут определять один признак (полигения). Благодаря возможности различных точечных мутаций в одном гене (полиаллельность), а также связанными с этим различиями в таких свойствах его, как пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие, обусловливается наследственная гетерогенность даже моногенных заболеваний, не говоря уже о полигенных. Оказалось, что некоторые клинически сходные заболевания представляют собой различные генетические дефекты, а правильная их патогенетическая дифференцировка и терапия возможны только на основе генетических методов исследования. Это особенно относится к полигенным заболеваниям.
Следующая глава:
Клинический полиморфизм
Предыдущая глава:
Наука о наследственности и изменчивости
