Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Большим препятствием в современных исследованиях наследственных болезней является несоответствие понятий, сформировавшихся в периоды развития классической и молекулярной генетики. Развитие последней не было простым углублением исследований, проводившихся старой генетикой, оно связано с принципиально новой постановкой проблем, диктовавшихся скорее достижениями физико-химических наук.
Поэтому естественна несопоставимость данных молекулярной и классической генетики. G. Harris в монографии «Основы биохимической генетики человека» (1971) пишет: «Если ген еще можно ассоциировать с отрезком ДНК, то предикатные понятия «гомозиготный», «доминантный», «рецессивный» - нельзя, ибо эти явления могут реализоваться различными молекулярными механизмами». Поэтому, заключает он, ни один генетик не пытается вывести причины трансмиссивной генетики из принципов молекулярной генетики, однако это то, что нужно было бы делать.
Сам автор неоднократно пытается «координировать» данные биохимической генетики с менделевской, и всегда в таких случаях отмечает необходимость вносить значительные коррективы в классические представления. Молекулярная генетика, например, позволяет говорить о наличии не двух контрастных, а множества аллелей в паре генов. В настоящее время известно около сотни вариантов генетически закодированных молекул гемоглобина, многие ферменты представлены двумя - шестью и более изоформами, и все это аллели одного и того же гена. Задача в связи с этим заключается не столько в поиске наследственного сходства в потомстве, сколько в анализе различий между людьми на молекулярном уровне. Множественность аллелей в значительной степени обесценивает принцип доминантности и рецессивности, так как до бесконечности усиливает индивидуальные различия.
Следующая глава:
Раскрытие природы гена
Предыдущая глава:
Клинический полиморфизм
