Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Понятие «молекулярные болезни» появилось в последние десятилетия в непосредственной связи с развитием молекулярной биологии, раскрывшей материальную сущность гена и генных мутаций.
Многие заболевания этого класса были известны очень давно, например гемофилия и алкаптонурия. Первая генетическая трактовка врожденных нарушений обмена веществ была дана в 1908 г. английским врачом A. Garrod, который, изучив клинические и некоторые биохимические проявления ряда заболеваний (алкаптон-урии, цистонурии, альбинизма), пришел к выводу, что в их основе лежит генетически обусловленный дефект того или иного фермента. Гипотеза A. Garrod получила новое освещение спустя полстолетия благодаря успехам биохимии. Понятие «врожденные расстройства метаболизма» стало весьма популярным в медицинской и клинической генетике. Возникновение их стало понятно с точки зрения генных мутаций, что дало основание L. Paulling (1949) выделить новый класс заболеваний - молекулярные болезни. Это название, хотя и условно (молекулы болеть не могут!), подчеркивает существенную особенность: первичный дефект на молекулярном уровне - видоизмененный участок ДНК и как следствие этого измененная молекула синтезированного на этой основе белка. Замена даже одной из нескольких сот аминокислот другой на основе неправильной трансляции ведет к изменению тех или иных свойств белка (физико-химических, иммунологических, ферментных). В зависимости от функции, выполняемой тем или иным белком, последствия этих мутаций могут быть разными - от бессимптомных проявлений до грубых гормональных или ферментных нарушений.
Следующая глава:
Происхождение энзимопатии
Предыдущая глава:
Гены - это особый материальный уровень
