Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Наиболее обширную и значимую группу молекулярных болезней составляют наследственные ферментопатии (энзимопатии), являющиеся результатом полного выпадения активности фермента. В зависимости от качественной и количественной структуры мутации ферментная активность может быть повышена, понижена или полностью отсутствовать. Частичная недостаточность - это частая причина индивидуальной непереносимости некоторых пищевых продуктов, медикаментов.
Первичным основным механизмом в происхождении энзимопатии является ферментный блок, т. е. прекращение реакции контролируемой данным ферментом с накоплением веществ-предшественников и недостатком последующих. Если первые токсичны или вторые важны для нормальной деятельности того или иного органа, появляются нарушения или симптомы первичного дефекта. Однако далеко не всегда наблюдается прямой эффект накопления или недостатка. Он может нивелироваться побочными путями обмена или пополнением недостающего продукта обмена иным путем. С другой стороны, именно продукты побочного обмена могут стать источником прямой интоксикации или ингибиции других ферментов. Иными словами, образуются сложные цепи вторичных обменных расстройств. Вместе взятые, первичные и вторичные обменные нарушения составляют сущность наследственных энзимопатии. В зависимости от значимости того или иного вида нарушенного обмена для нормальной деятельности органов и систем возникают болезни разной тяжести, классифицируемые прежде всего в зависимости от преимущественного страдания тех или иных систем (гемоглобинопатии, миопатии, наследственные атаксии, разные виды слабоумия и др.).
Следующая глава:
Моногенные заболевания
Предыдущая глава:
Моногенные (молекулярные) болезни
