Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Поэтому понятна неокончательность их местоположения и принадлежности к данному классу, разный «возраст» заболеваний и угроза распасться или раствориться в других биохимических подклассах. Часть болезней опирается в своей индивидуальной или групповой самостоятельности не на известный первичный обменный дефект, а лишь на промежуточный продукт обмена, накапливаемое вещество, последствия в виде гистоморфологических изменений. Особенно это касается так называемых болезней накопления разнообразных липидов (ганглиозидов, сфингомиелинов, цереброзидов) и мукополисахаридов.
Наряду с известными с начала XX в. липидозами (Тея-Сакса, Ниманна-Пика), вариантами мукополи-сахаридозов, в последнее десятилетие открыты муколи-пидозы с одновременным накоплением в нервных клетках и мукополисахаридов, и липидов (маннозидозы, фукозкдозы, сульфатидозы, а также три типа муколипидозов с неустановленной природой биохимического дефекта). Значительно дифференцированы общие типы липидозов, мукополисахаридозов как по химическим характеристикам накопляемых или выделяемых веществ (качественных ферментных различий), так и по степени недостаточности ферментов, сказывающейся прежде всего на значительном клиническом полиморфизме, разном возрасте начала и длительности течения болезни, злокачественности ее протекания. Таким образом, объединились раньше отдельно описываемые болезни Тея-Сакса, Билыновского и другие и разъединились так называемые дегенеративные заболевания нервной системы, известные под общими названиями как лейкодистрофии, наследственные атаксии, экстрапирамидные дегенерации, мио-клонус-эпилепсии и др.
Следующая глава:
Нарушение видов обмена
Предыдущая глава:
Моногенные заболевания
