Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Общим признаком всех болезней накопления (липидозов, мукополисахаридозов, цереброзидозов), а также лейкодистрофии является их прогрессирующее течение, начиная от злокачественного, проявляющегося уже у младенцев и заканчивающегося смертью в первые годы жизни, и кончая легким ослабоумливающим процессом, иногда проявляющимся лишь в пожилом возрасте (хорея Гентингтона, ганглиозидоз Сейтельберга). Основным патогенетическим фактором при этих болезнях является накопление тех или иных соединений в клетках ткани мозга, что ведет к дегенерации, перерождению, потере функциональной роли или полной атрофии клеток, глиозу ткани мозга. В других случаях лейкодистрофии результатом нарушения липидного обмена является демие-линизация нервных волокон. Нарушение видов обмена и накопляемых веществ, недостающих для нормальных процессов миелинизации или структуры синаптосом, ведет как к неспецифическим нарушениям в клетках (атрофия, глиоз, спонгиоз), так и иногда к весьма специфичному страданию подкорковых систем, мозжечка, белого вещества или более диффузному поражению корковых и подкорковых систем (ганглиозидозы). При ряде заболеваний поражается не только ткань мозга, но и соединительная ткань (например, при мукополи-сахаридозах), а также ткань печени, селезенки, надпочечников. Это делает резко полиморфной общую клиническую картину заболевания, обусловливая не только разнообразные сочетания психических и неврологических расстройств, но и выраженные, подчас специфические, соматические отклонения, являющиеся равноценными по клинической значимости или даже ведущими (уродующие костные дисплазии, гепатосплено-мегалии при некоторых вариантах мукополисахаридозов). Именно эти характерные особенности (дизостоз типа Гурлера и Хантера) дали основания для выделения этих клинических форм задолго до описания их биохимической сущности.
Следующая глава:
Характерные кожные проявления
Предыдущая глава:
Известный первичный обменный дефект
