Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Характерные кожные проявления, депигментация, особые свойства волос, подвывих хрусталика, катаракта, специфический запах кожи или мочи (затхлый, мышиный, кошачьей мочи, сушеного хмеля и др.) в ряде случаев могут служить серьезным подспорьем в диагностической направленности мышления врача.
Поражение нервной системы при болезнях углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия) также связаны с накоплением Сахаров и продуктов их патологического обмена в клетках мозга и токсическим воздействием на жизненно важные функции. Накопление их также в клетках печени, глаза (например, при галактоземии) делает весьма типичной и своеобразной клиническую картину этих видов олигофрении.
Наиболее многочисленной группой энзимопатии являются болезни аминокислотно-белкового обмена (более 30), все они сопровождаются прогрессирующим слабоумием или синдромом психического недоразвития. Большинство их стало известно в последнее десятилетие или в последние годы, многие представлены в литературе единичными случаями. О частоте их говорить преждевременно. Некоторые, особенно фенилкетонурия, являющаяся результатом дефекта фермента фенилаланин-гидроксилазы, всесторонне изучены.
Фенилкетонурии посвящены сотни исследований, в значительной мере раскрывшие особенности генетики, клиники, распространения, патогенеза заболевания. Она стала своеобразной моделью исследования моногенных болезней.
Следующая глава:
Патогистологические находки
Предыдущая глава:
Нарушение видов обмена
