Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
И тем не менее далеко не все ясно в механизмах происхождения тяжелого слабоумия даже при данном заболевании. Патогистологические находки при фенилкетонурии, как и при многих других болезнях аминокислотного обмена, бедны по сравнению с тяжестью возникающего уже на ранних этапах тяжелого слабоумия. Накопляющиеся в биологических средах фенил-аланин, продукты его патологического обмена (фенилпи-ровиноградная, фенилуксусная кислоты, фенилацетил-глутамин и др.) не оказывают прямого токсического действия на мозг. Многочисленные гипотезы (аминотоксикоза, катехоламиновая, серотониновая и др.) не могут полностью объяснить серьезное недоразвитие мозга.
На основании сопоставления клинических проявлений и биохимических исследований белково-аминокислотного, фосфолипидного и катехоламииового обмена мы пришли к выводу, что патогенез слабоумия при фенилкетонурии представляет собой сложный комплекс одновременно и последовательно действующих факторов, главным образом биохимических расстройств, нарушающих нормальное развитие мозга в первые месяцы и годы жизни ребенка. Центральное место в этом комплексе, с нашей точки зрения, занимает нарушение аминокислотного баланса и белкового синтеза в мозге. Усиленная отдача мозгом фенилаланина и других незаменимых аминокислот, как показали наши исследования (Л. А. Булахова, 1973, 1974), свидетельствует о недостаточности белкового синтеза в мозге. Обнаружены четкие корреляции нарушений мозгового метаболизма со степенью психического недоразвития при отсутствии такого соотношения этих нарушений в периферической крови.
Следующая глава:
Нарушения аминокислотного и фосфолипидного обмена
Предыдущая глава:
Характерные кожные проявления
