Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Наши наблюдения показали, что после 2-5-летнего прогрессирующего течения болезни наступает стабилизация симптоматики, более или менее выраженная тенденция к компенсации, что выражается в слабой положительной динамике развития. По-видимому, при фенилке-тонурии, как, вероятно, и при других заболеваниях аминокислотно-белкового обмена, «органически повреждающий фактор» с возрастом теряет свою актуальность, мозг становится менее чувствительным к дефектам обмена, возникают компенсаторные механизмы. Возможно, при многих болезнях этого ряда в отличие от липидозов и других болезней накопления конечное слабоумие не носит выраженного прогрессирующего характера, а имеет черты общего психического недоразвития. Поэтому многие болезни из этой группы (фенилкетонурия, гисти-динемия и др.) прежде входили в группу недифференцированных олигофрении.
Открытие фенилкетонурии, а затем к концу 50-х годов и ее лечения диетой впервые основательно поколебало представление о фатальности наследственных заболеваний и их независимости от средовых факторов. В настоящее время установлено, что болезнь не только можно лечить, но и полностью предупредить все фенотипиче-ские ее проявления, если с первых месяцев жизни из «среды», т. е. из питания, до минимума изъять фенил-аланин, для нормального превращения которого в организме ребенка практически нет соответствующего фермента (активность фенилаланин-гидроксилазы снижена до 5-10%). Мозг ребенка развивается совершенно нормально, если диетическое питание организовано рано и строго соблюдается на протяжении нескольких лет жизни. Многие дети, которым наследственность предуготовила быть идиотами, сейчас практически здоровы, учатся в общеобразовательных школах, несмотря на переход после 6-7-летнего возраста на обычную диету.
Следующая глава:
При болезнях обмена меди
Предыдущая глава:
Нарушения аминокислотного и фосфолипидного обмена
