Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Лечат диетой и другие заболевания: гистидинемию (ограничением поступления в организм гистидина), трип-тофанурию (ограничением триптофана). Успешно лечится вовремя распознанная галактоземия: переведенный на безмолочное вскармливание ребенок развивается нормально. Фруктоземия не дает клинических проявлений при исключении из пищи меда, сахара, фруктов и сладких овощей.
При болезнях обмена меди (болезнь Вильсона) оказалось эффективным лечение, направленное на выведение из организма продуктов патологического обмена (с помощью D-пеницилламина); при наследственных дефектах синтеза гормонов, например при наследственном дефекте синтеза тиреоидина,- заместительная терапия. При ряде болезней (наследственной ксантуренурии, болезни Гартнепа, гомоцистинурии, лейцинозе) оказалось весьма эффективным применение массивных доз пири-доксина, при метилмолоновой ацидурии - цианокобаламина. Недостаточность обмена витаминов является основным патогенетическим звеном при этих заболеваниях, хотя основные патологические продукты обмена отражают вторичные нарушения обмена аминокислот. При многих ферментопатиях, как и других моногенных заболеваниях, лечение еще не разработано и остается чисто симптоматическим.
Следующая глава:
Методы диагностики моногенных болезней
Предыдущая глава:
Открытие фенилкетонурии
