Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Невозможность непосредственного обнаружения патологического гена, необычайная сложность определения первичного ферментного дефекта у человека - причина того, что в диагностике молекулярных заболеваний стали использоваться биохимические и физико-химические методы идентификации патологически увеличенного или уменьшенного количества метаболитов. Они могут быть обнаружены в крови, спинномозговой жидкости, моче и других биологических средах в огромных или умеренных количествах, но если данной среде в норме они не свойственны или присутствуют в минимальных количествах, то это может служить существенным подспорьем для ориентировочного диагноза, независимо от того, является ли данный метаболит ближайшим к месту блока или весьма отдаленным.
Ряд технически простых, главным образом качественных, биохимических тестов, позволяющих определять в крови или моче избыток или недостаток интересующих субстратов, стали широко применяться не только для ориентировочной диагностики ряда заболеваний, но и для массового обследования популяций, проведения так называемых скринирующих программ, позволяющих установить частоту распространения того или иного заболевания, обеспечить правильную медико-генетическую консультацию семьи, в которой имеется больной, а при своевременной диагностике провести лечение, которое при некоторых заболеваниях уже сегодня способно предупредить фенотипические проявления. Поэтому в последние два десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются скринирующие программы.
Следующая глава:
Микробиологические методики
Предыдущая глава:
Методы диагностики моногенных болезней
