Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Для скринирующих программ в общей популяции обычно используется небольшое количество простых, доступных методик, обеспечивающих выявление детей, подозрительных в плане того или иного заболевания. Это в первую очередь относится к распространенной энзимопатии - фенилкетонурии, гистидинемии, гликозуриям, мукополисахаридозам, которые ориентировочно могут быть заподозрены на основании мочевых тестов - уринализиса. С целью раннего, еще в условиях роддома, выявления фенилкетонурии, гистидинемии, лейциноза и галактоземии в настоящее время очень широко применяется микробиологический тест Гутри, основанный на принципе молекулярного антагонизма. В нашей стране разработаны подобные микробиологические методики, которые, однако, еще не применяются повсеместно. Наконец, с целью скринирования можно использовать и хроматографию (бумажную или тонкослойную) аминокислот, обеспечивающую исследование более полного спектра аминокислот мочи или крови. Но пока этот метод в большинстве случаев служит лишь подтверждением обменного дефекта на втором этапе, после возникшего подозрения на основе уринализиса. На этом этапе применяются и другие, более сложные методы обнаружения тех или иных метаболитов, в ряде случаев доступных исследованию ферментов в крови и пунктате печени.
Скринирующие программы наиболее целесообразно применять для выявления относительно распространенных заболеваний (1:10 000- 1:20 000) и особенно тех, лечение которых эффективно предупреждает клинические проявления. Это в первую очередь относится к фенилкетонурии. С 1971 г. в УССР предусмотрена простейшая программа скринирования для выявления фенилкетонурии среди детей 2-3-месячного возраста.
Следующая глава:
Показания для биохимического максимально полного обследования
Предыдущая глава:
Невозможность непосредственного обнаружения патологического гена
