Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Открытая в 1934 г. A. Felling фенилкетонурия довольно широко распространена в разных странах: 1:5000-1: :25 000, среди умственно отсталых - от 0,3% в субтропической и тропической зонах до 1% в северных странах. По нашим данным, в УССР наибольшая частота заболевания отмечается среди глубоко умственно отсталых (5,3% ±0,9%) и значительно меньше -среди больных олигофренией в степени дебильности (0,5% ±0,09%). Не вызывает сомнения аутосомно-рецессивный тип наследования дефекта активности фенилаланин-гидроксилазы, лежащего в основе заболевания. Результатом этого является блокада окисления фенилаланина в тирозин, усиление побочного пути обмена фенилаланина через перё-аминирование, накопление больших количеств фенилаланина в биологических жидкостях, выделение огромных количеств фенилкетонов, в частности фенилпировино-градной кислоты, с мочой, развитие множественных вторичных метаболических нарушений. Хотя связь клинических проявлений фенилкетонурии с обменными нарушениями не вызывает сомнения, патогенетические механизмы остаются невыясненными, многочисленные гипотезы - недоказанными. Некоторые положения, основанные на полученных нами данных исследования аминокислот, фосфолипидов спинномозговой жидкости, крови, оттекающей от мозга и притекающей к нему, а также обмена катехоламинов, изложены выше. Изучение этого заболевания в динамике также показало, что основная психопатологическая, неврологическая и соматическая симптоматика возникает постнатально как следствие метаболических расстройств, появляющихся и нарастающих на 1-2-м году жизни.
Следующая глава:
Клинические проявления фенилкетонурии
Предыдущая глава:
Методы пренатальной диагностики
