Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
При рождении и в первые недели жизни ребенок ничем не отличается от здоровых новорожденных. Однако уже на 2-м месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз, что особенно заметно у детей, родившихся с темными волосами. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в массе (до 1,5 кг в месяц), однако остаются рыхлыми, вялыми; от мочи, пеленок, тела ребенка, особенно головки, начинает исходить своеобразный «мышиный» запах. У многих детей рано зарастает большой родничок (в 3-6 мес). Часто с 2-3 мес дети страдают тяжелым диатезом, дерматитом. Редко уже в первые 3 мес обращает на себя внимание вялое реагирование ребенка, слабое держание головки. Большинство детей на 4-6-м месяце жизни перестают реагировать на обращение к ним, на яркие игрушки, не узнают мать, не фиксируют взгляда, не берут в ручки предметы, не сидят; у многих во 2-м полугодии появляются эпилептические приступы в виде серий вздрагиваний или кивков головкой после сна, во время засыпания, иногда в бодрствующем состоянии. Дети повышенно реагируют вздрагиванием на звуки. Ухудшение развития часто становится особенно заметным после начатого интенсивного прикорма: дети теряют уже приобретенные навыки, не приобретают новых (не ползают, начинают ходить в 2-5 лет). Психическое развитие еще более отстает, дети не узнают близких, не понимают речи, не говорят. После 3-5 лет состояние обычно стабилизируется в виде олигофрени-ческого дефекта.
Клинические проявления фенилкетонурии у нелеченых больных весьма полиморфны, но наиболее постоянным симптомом является слабоумие, обычно глубокое. Только у 3,7% больных из 510 обследованных до лечения психическая недостаточность соответствовала степени дебильности, и лишь у 1 больной патология выразилась во временной задержке развития. Большинство больных имеют глубокую степень психического недоразвития. Тяжести психического дефекта, хотя и не в полной мере, соответствуют и более выраженная неврологическая симптоматика, большая частота и стойкость эпилептиформных явлений, наблюдавшаяся нами у 40,3% больных.
Следующая глава:
Умственная отсталость
Предыдущая глава:
Клиника и лечение фенилкетонурии
