Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Наиболее полные карты составлены для Х-хромо-сомы, для которой установлено более 150 признаков (в том числе болезней), «сцепленных» с полом. Для картирования используютвя разные методы, в том числе прямой и непрямой анализ сцепления, анализ результатов спонтанных и искусственных мутаций, метод межвидовой гибридизации клеток.
В результате геномных и хромосомных мутаций, возникающих в половых клетках или на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), могут развиваться организмы с аномальным числом или измененной структурой хромосом в клетках. Фенотипическими проявлениями их является класс хромосомных болезней человека.
Частота хромосомных болезней - приблизительно 1 % среди новорожденных (R. Turpin, J. Lejeune, 1965); среди мертворожденных или детей, умерших до года, - 2,2% (Г, И. Лазюк и др., 1979), а частота хромосомных аномалий в абортусах достигает 20,5-60,5%, по данным исследований, проведенных в разных странах (А. М. Кулиев, 1972).
У человека обнаружены почти все типы геномных и хромосомных аномалий. Основные из них следующие:
триплоидии и тетраплоидии - увеличение набора хромосом до 69 и 92 (на один или несколько геномов);
трисомии и полисомии - наличие в хромосомном наборе одной или нескольких дополнительных хромосом;
моносомии - недостаток той или иной хромосомы (кариотип 45);
дупликация - удвоение участка или целой хромосомы;
делеции (недостаток участка той или иной хромосомы) и нехватки (недостаток терминального конца хромосомы);
транслокации - перенос одной хромосомы или ее участка на другую и сцепление с нею;
кольцевые хромосомы - изменение положения плечей хромосом и центромеры, приводящие к образованию кольца;
инверсии - внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся перевертыванием хромосомного сегмента на 180°, в результате разрывов и последующих воссоединений частей хроматид.
Следующая глава:
Механизм возникновения геномных и хромосомных аномалий
Предыдущая глава:
Мейотическое деление
