Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Механизм возникновения геномных и хромосомных аномалий на сегодняшний день представляется как результат нерасхождения гомологических хромосом или их участка во время мейотического деления половых клеток. Поэтому часть гамет (яйцеклеток или сперма-тозоонов) имеют по 24, а часть по 22 хромосомы вместо нормального гаплоидного набора из 23 хромосом или добавочные участки плеч хромосом у одних и дефект (делецию) у других гамет. Если такая половая клетка окажется способной к оплодотворению, то она и составит основу для возникновения трисомных (47), моносомных (45) и других организмов с аномальным составом хромосом. Источником полиеомных вариантов являются двойное нерасхождение хромосом во время обеих фаз мейоза или оплодотворение аномальных яйцеклеток такими же сперматозоонами с аномальным числом хромосом, что, вероятно, имеет место значительно реже. В механизме возникновения дупликаций и делеций также допускается нарушение саморегулирующегося процесса редупликации материала хромосом в мейозе.
Нередки также мозаичные варианты по той или иной хромосомной аномалии, состоящие в том, что лишь часть клеток организма содержит одну из аномалий, остальные же имеют нормальный кариотип. Мозаицизм является результатом хромосомной мутации, возникающей на одной из ранних стадий деления зиготы. Процент аномальных клеток в организме может быть разным, что зависит от порядкового числа деления зиготы, а также от возможной элиминации части аномальных клеток в процессе онтогенеза.
Причины как геномных нарушений, так и хромосомных аберраций до конца не выяснены. По-видимому, они разнообразны, как и причины других мутаций. Наиболее достоверным фактором, способствующим учащению некоторых аномалий, например трисомии 21, дупликации 13, 18, 8, делеции 8, является возраст матери старше 35-40 лет. Е. Ф. Давиденкова с соавторами (1977) считают наиболее вероятной роль этого фактора в том, что с возрастом нарушаются функции тканевого иммунитета у матери, в результате чего рождаются дети с трисоми-ей-21, в то время как аномальные зиготы легко элиминируются у молодых матерей. В то же время фактор возраста не существен для болезни Дауна транслокационного типа, для полиплоидии. Они наблюдаются чаще у детей, рожденных молодыми матерями (А. М. Куликов, 1969). При полиплоидиях в эксперименте подтверждается роль гипертермии, тормозящей второе деление мейоза. Полиплоидии способствуют также оральные контрацептивы. Данные о влиянии радиации, вирусных заболеваний, эндокринопатий на частоту отдельных хромосомных аберраций противоречивы. Сочетание нескольких хромосомных аномалий в семье говорит о существовании каких-то общих факторов, способствующих нерасхождению хромосом.
Следующая глава:
Методы исследования хромосом
Предыдущая глава:
Частота хромосомных болезней
