Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Все методы исследования хромосом относятся к цитологическим. Наиболее полное представление о количестве и структуре хромосом дают постоянно совершенствующиеся методы определения кариотипа. Используются клетки, способные к митотическому делению (лейкоциты крови, фибробласты), костный мозг. Анализ митотических хромосом с помощью дифференцированной окраски дает возможность идентифицировать их по форме, длине, установить высокоспецифический рисунок хромосом, т. е. оценить их тонкие структурные особенности. Метод -очень ценный для диагностики хромосомных болезней, однако весьма трудоемкий и требует высокой квалификации специалиста, из-за чего возможен только в условиях цитогенетической лаборатории.
Более доступными для массового применения оказались методы определения полового хроматина, позволяющие выявить наличие половых хромосом. Особенно это относится к определению Х-хроматина в буквальных мазках.
Распространенным методом обнаружения присутствия второй Х-хромосомы в ядре клеток (хромосомного пола) является исследование мазка крови, окрашенного по Романовскому, позволяющее выявить «гомолог» полового хроматина в виде определенной формы ядерных придатков сегментоядерных лейкоцитов. Эти придатки были названы барабанными палочками, так как представляют собой образования круглой формы, диаметром около 1,5 мкм, соединенные тонкой нитью с ядром. Они встречаются в сегментоядерных нейтрофильных и эозинофильных гранулоцитах с частотой 6 на 300-500 соответствующих клеток у женщин и отсутствуют у генетически нормальных мужчин. Метод имеет вспомогательное значение из-за малого количества барабанных палочек, трудности их идентификации, так как имеются ядерные придатки аутосомной природы (сидячие узелки, крючки, дубинки, нити) которые не всегда удается легко отличить от барабанных палочек. Частота появления последних также зависит от степени сегментирования ядра нейтрофильных гранулоцитов. У женщин с кариотипом 47ХХХ можно обнаружить ядра с двумя, а при 48ХХХХ - с тремя барабанными палочками. Они обнаруживаются у мужчин с синдромом Клайнфельтера, при женском псевдогермафродитизме, но не обнаруживаются при ложном мужском.
В последние годы также получает распространение метод определения мужского полового хроматина в клетках буккальных мазков. При окраске хромосом акрихин-ипритом и при люминесцентной микроскопии ярко флуоресцирует длинное плечо Y-хромосомы, вследствие чего флуоресцирующие тельца получили название F-хроматина.
Как показали первые отечественные массовые исследования (А. И. Захаров, Р. И. Куликов, 1971), F-хроматин обнаруживается у мужчин в 20-75% клеток буквального эпителия.
Следующая глава:
Общие фенотипические проявления хромосомных болезней
Предыдущая глава:
Механизм возникновения геномных и хромосомных аномалий
