Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Степень выраженности и количество разных дисплазий, равно как и степень умственной отсталости, находятся в определенной связи с качеством и количеством имеющейся аномалии хромосомного аппарата. Делеции аутосомных хромосом всегда сопровождаются большей тяжестью клинической картины, чем их дупликации. Количество избыточного хромосомного материала также прямо пропорционально выраженности клинической патологии. Аномалии половых хромосом проявляются менее патологическим фенотипом, чем аутосомные аберрации; чем крупнее аномальная хромосома, тем реже она встречается и тем тяжелее обнаруживаемая патология. Мозаичные варианты хромосомных болезней обычно легче, чем соответствующие тотальные хромосомные аномалии, и тем легче, чем меньший клон аберрантных клеток несет организм.
Отмеченные в наблюдениях закономерности соотношения хромосомных и клинических аномалий зависят в первую очередь от количества и качественной роли тех тысяч генов, избыток или дефицит которых возникает в клетках развивающегося организма. Чем важнее и чем раньше нужен тот или иной ген в нормальном эмбриогенезе, тем раньше, сильнее и губительнее проявляется возникающее нарушение.
Множественные пороки развития и мелкие дисгенетические признаки имеют большую вариабельность. Большинство из них не являются специфическими для того или иного типа хромосомных аномалий. Таковы деформации или аномальное расположение ушных раковин, высокое нёбо, поперечная складка ладони, гипогенитализм, пороки сердца и других внутренних органов. Эти признаки часто встречаются при разных типах хромосомной патологии и называются общими. Надо полагать, они детерминированы генами разных хромосом. К общим признакам следует отнести и психическое недоразвитие, в основе которого лежит раннее нарушение развития мозга, требующего участия многих факторов, многих генов.
Следующая глава:
Некоторые признаки
Предыдущая глава:
Общие фенотипические проявления хромосомных болезней
