Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Можно думать, что чем сложнее в функциональном отношении орган, чем позднее он сформировался в филогенезе, тем от большего числа генов зависит его нормальное развитие, и, следовательно, пороки его развития мот гут наблюдаться при всех хромосомных болезнях.
Только некоторые признаки могут быть отнесены к специфическим или, по крайней мере, характерным признакам отдельных хромосомных аберраций, как, например, полидактилия для трисомии 13-15, гипоплазия голосовых связок для делеции короткого плеча 5-й хромосомы (синдром «кошачьего писка»), маскулинизирующий эффект лишней Y-хромосомы. Но и неспецифические признаки в своей совокупности могут оказаться весьма характерными для той или иной хромосомной аномалии, например симптомокомплекс для болезни Дауна, несмотря на отсутствие хотя бы одного абсолютно специфического симптома.
По степени диагностической значимости Г. И. Лазюк и И. В. Лурье (1979) выделяют 4 группы врожденных аномалий и пороков развития при аномалиях аутосом: А - относительно постоянные для всех или большинства синдромов; В - встречающиеся преимущественно при определенных синдромах; С - описанные только у лиц с данной патологией хромосом или встречающиеся при другой патологии в виде исключения; D - нехарактерные для хромосомных болезней. Однако, как указывают авторы, даже симптомы С встречаются при соответствующих хромосомных синдромах далеко не всегда (от 10 до 90% случаев) и поэтому дифференциально-диагностическое значение приобретает совокупность признаков С и В, определяющих наиболее характерный симптомокомплекс.
Следующая глава:
Многие дисгенетические признаки
Предыдущая глава:
Степень выраженности и количество разных дисплазий
