Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Следует отметить, что многие дисгенетические признаки (как микроцефалия, микрогнатия, низкий рост, микрофтальмия, многие другие аномалии и даже совокупность их) могут иметь и экзогенное происхождение вследствие инфекционных, интоксикационных, трофических поражений в эмбриональном периоде (фенокопии хромосомных заболеваний). Но одна и та же аномалия в зависимости от происхождения по-разному связана с первопричиной. При генетической обусловленности эта зависимость структурная, качественная, специфическая; при экзогенной она неспецифическая, скорее временная: страдает формирование того органа, который в момент воздействия вредности находится в состоянии закладки, интенсивного митотического деления и нуждается в особенно интенсивной доставке питательных веществ и кислорода.
Психическое недоразвитие и другие психические нарушения - постоянный признак хромосомных болезней. Грубым недоразвитием психики и дисплазией мозга сопровождаются даже незначительные делеции аутосом, трисомии 13-15, 18. Трисомия 21 (болезнь Дауна) проявляется обычно в резкой форме умственной отсталости, но уже значительно варьирует. Аномалии половых хромосом наряду с интеллектуальной недостаточностью отличаются рядом специфических особенностей формирования личности, изменением аффективно-волевой сферы, эндокринными нарушениями.
Первопричины психического недоразвития при хромосомных аномалиях, надо полагать, кроются в грубых нарушениях генного баланса, порождающего изменения множественных ферментных и гормональных систем, уже внутриутробно приводящих к множественным дисплази-ям головного мозга. Этот дисбаланс продолжается и после рождения, нарушая функции формирующегося мозга, препятствуя нормальному развитию, а в ряде случаев определяя раннюю отрицательную динамику.
Хотя все виды хромосомных болезней сопровождаются дефектами психического развития, наибольшее практическое значение для психиатра в настоящее время имеют болезнь Дауна и болезни, связанные с аномалиями половых хромосом, в связи с их значительным распространением, достаточной жизнеспособностью больных, нозологической очерченностью.
Следующая глава:
Некоторые хромосомные болезни
Предыдущая глава:
Некоторые признаки
