Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Соматические и психические проявления регулярной трисомии и транслокационного синдрома одинаковы по тяжести. Существенные отличия обнаруживаются при мозаичном варианте: симптомы те же, но встречаются менее постоянно, выражены мягче. Дебильность среди больных с мозаичным вариантом составляет 33%, в 11% случаев у них отмечается лишь пограничная степень умственной отсталости, что практически не имеет места при трисомном и транслокационном вариантах, основным проявлением которых является имбецильность (65-92%, по данным разных авторов). По мнению В. И. Гаврило-ва (1976) и Т. А. Тальвик (1973), на выраженность клинических признаков мозаичного варианта влияет количество трисомных клеток. Исходя из этих позиций можно допустить, что распространение мозаичного варианта болезни значительно больше по сравнению с учтенными среди клинически выраженных состояний. Не исключено, что родители больных, их родственники и другие лица, имеющие отдельные признаки монголоидности, с нормальным интеллектом, могли бы пополнить хромосомную группу больных с мозаичным вариантом по трисомии 21, хотя называть болезнью эти состояния неправомерно. В структуре интеллектуальной недостаточности лиц с мозаичным вариантом можно отметить (по данным литературы и собственным наблюдениям) преимущественное отставание в развитии речи по сравнению с практическим интеллектом. При отставании тонкой моторики обычно почти не отмечается отставания в становлении основных статомоторных функций. Эти дети почти не отстают в росте, у них нет выраженной гипотонии, менее выражены и другие признаки, благодаря чему они выглядят более гармонично.
Следующая глава:
Тяжесть клинической картины
Предыдущая глава:
Некоторые хромосомные болезни
