Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
В практике в большинстве случаев диагноз ставится клинически на основании типичного комплекса признаков. Хотя каждый из них в отдельности не является строго специфичным и все они никогда не обнаруживаются в полном наборе, однако совокупность косого разреза глаз, короткой шеи, уплощенного затылка, приросших мочек ушей, запавшей переносицы, коротких пальцев и кистей рук с поперечной складкой создает то сходство пациентов между собой, которое позволяет диагностировать синдром еще при рождении. Некоторые особенности, как, например, гипотония, с возрастом сглаживаются, другие (косой разрез глаз, плоский затылок, брахицефальные размеры черепа) становятся более очевидными. Сходство дополняется мягкими движениями конечностей, быстрой, хотя и однообразной мимикой, стереотипными улыбками, часто сопровождающимися поворотами головы по горизонтальной оси, полуоткрытым ртом, гортанным тембром голоса.
Тяжесть клинической картины, зависящая в первую очередь от глубины умственной отсталости, определяется также наличием выраженных эндокринных расстройств (гипогенитализм, гипотиреоидизм), пороков сердца, а также несовершенством других органов и систем, в частности функции печени, иммунологических защитных свойств организма. Повторные инфекционные заболевания, частые (хронические) заболевания носоглотки, глаз должны быть постоянно в поле зрения врача, лечащего больного с болезнью Дауна.
Следующая глава:
Биохимические исследования
Предыдущая глава:
Соматические и психические проявления регулярной трисомии
