Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Синдром Клайнфельтера - самый частый из всех хромосомных аномалий, и в частности из аномалий половых хромосом. По данном большинства авторов, он встречается с частотой 1:2500 как среди новорожденных мальчиков, так и среди взрослых мужчин; среди умственно отсталых мальчиков- 1:100, 1:50.
Известны как трисомяле (47XXY) так и полисомные варианты синдрома КлаіЧфельтера (48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY), а та5<Же разнообразные мозаичные его варианты (46XY/475CXY, 46XX/47XXY, 48XXXY/ 49XXXXY). Исследование полового хроматина в бук-кальных мазках позволяет установить диагноз хроматин-положительного синдрома Клайнфельтера у новорожденных, когда какие-либо клинические признаки еще отсутствуют. Исследования кардиотипа с бесспорностью могут подтвердить тот или иной вариант синдрома.
Соматические проявления синдрома Клайнфельтера с очевидностью проявляются в препубертатном и особенно в пубертатном периоде, когда резко увеличивается выделение гонадотропино, становится очевидным микроорхидизм (не более 1>5 см в диаметре). Размеры и строение наружных половых органов могут быть нормальными. Либидо и потенция у части больных снижены вследствие пониженного образования андрогенов. Вторичные половые признаки слабо выражены: скудная растительность на лице, в подмышечных впадинах, иногда вовсе отсутствует на лобке и на конечностях. У 25-60% больных развивается гинекомастия до 12-14 см в диаметре, что стимулируется также повышенным образованием эстрогенов интерстициальными клетками яичек. Выделение гонадотропйнав с мочой в десятки раз выше, чем в норме.
Следующая глава:
Евнухоидный тип телосложения
Предыдущая глава:
Синдром Клайнфельтера
