Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
В среднем частота синдрома среди новорожденных девочек составляет 1:1000, среди женщин, находящихся в психиатрических больницах,- 1:420, среди умственно отсталых - 1:160. По данным отечественных авторов, частота его среди умственно отсталых легкой степени (учащихся вспомогательных школ) еще выше: 1:80, 1:100 (Ю. И. Филиппов, 1970, Е. Ф. Давиденкова и соавт., 1970, 1974). Хотя и описаны здоровые женщины с кариотипом 47ХХХ, все же нет оснований считать бессимптомное состояние трисомии X типичным. Большинство больных с трисомией X и тем более с полисомным набором имеют нарушения половой дифференцировки, умеренно выраженные соматические аномалии, умственную отсталость, хотя все эти признаки у одного больного отмечаются редко. Часто половые органы достаточно развиты, сохранены менструации, большинство женщин с кариотипом 47ХХХ могут иметь детей, обычно без хромосомных аномалий. Однако почти у 30% женщин с таким кариотипом наблюдаются вторичная аменорея, недоразвитые грудные железы, бесплодие, что объясняется нарушением эндокринного баланса. Соматический облик нехарактерен и неспецифичен. Часто отмечается высокий рост без очевидных аномалий, у 7з больных-те или иные дисгенетические признаки: вальгусная девиация локтевых суставов, искривление мизинца, гипертелоризм, эпикант, а при полисомных вариантах - короткая шея, деформация стоп, иногда поперечная складка ладони и другие дерматоглифические неспецифические особенности.
Умственная отсталость легкой степени обнаруживается примерно у 75% девочек и женщин. Более тяжелая степень недоразвития характерна для тетра- и пентасомий. Из качественных особенностей психической деятельности имеются указания на снижение психомоторного темпа, активности, угловатость и неловкость в движениях. У части больных отмечается нарушение поведения - эротичность, дромомания, склонность к наркомании. Нередки также психотические расстройства.
Следующая глава:
Частичная трисомия X
Предыдущая глава:
Синдром трисомии
