Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Частичная трисомия X (дупликация), как правило, клинически не проявляется. Мозаицизм редок и в виде ХХ/ХХХ асимптоматичем, при Х0/ХХХ - преобладают черты, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера (Х0).
Специфического патогенетического лечения этого заболевания в настоящее время не существует. В соответствии с жалобами и состоянием больных назначают симптоматическое лечение, направленное на стимуляцию психического развития.
Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия X). Клинический синдром, объединяющий первичную аплазию гонад, выраженный половой инфантилизм, низкий рост с рядом врожденных физических аномалий у женщин, описывали многие авторы начиная с 1926 г. Цитологические исследования, показавшие отсутствие полового хроматина (P. Е. Polani, 1954), а затем отсутствие Х-хромосомы в кариотипе этих больных, позволили объяснить его симптоматику и прежде всего первичность недоразвития гонад и высокий уровень гонадотропинов в организме больных, вызывавший ранее недоумение исследователей, связывавших низкий рост и аплазию гонад с дисфункцией гипофиза.
В настоящее время под синдромом Шерешевского- Тернера понимают синдром, проявляющийся первичной аплазией гонад, выраженным инфантилизмом и низким ростом в сочетании с хромосомной аномалией: частичным или полным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Основной его вариант 45X0 отмечается у половины больных, у второй половины - мозаичные варианты 46ХХ/45Х0, 45Х0/47ХХХ, 45X0/46XY, которые могут сочетаться со структурными аномалиями в одной из линий.
Следующая глава:
Частота синдрома
Предыдущая глава:
Соматический облик
