Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Частота синдрома среди новорожденных девочек и женщин составляет 1:3000. В клинической практике он диагностируется чаще, чем более распространенные синдромы Клайнфельтера и трисомии X, благодаря более очерченной клинической картине, проявляющейся часто уже с рождения. Среди больных олигофренией он определяется в 2 раза чаще, с еще большей вероятностью обнаруживается в группах низкорослых женщин или девочек (1:50-1:75) и женщин с первичной аменореей (1:5-1:8). Это указывает на то, что ведущими являются эндокринные и соматические нарушения, а не умственная отсталость.
У большинства больных уже с рождения отсутствует функциональная ткань гонад, из-за чего оказываются недоразвитыми внутренние и наружные половые органы, развивается гормональный дисбаланс : инсулярная недостаточность, низкий уровень эстрогенов при повышенном выделении гонадотропинов гипофизом (из-за отсутствия тормозящего влияния эстрогенов). Функция соматотропного гормона также не снижена. Наиболее существенными симптомами являются первичная аменорея, слабость. Выраженность вторичных половых признаков со всей полнотой проявляется к пубертатному периоду.
В соматическом состоянии наиболее постоянный признак - отставание в росте, что становится заметным к 2-3 годам. К 16 годам средний рост составляет 135 см (в норме - 158 см). За счет увеличения ширины плеч, грудной клетки создается диспропорция, хотя телосложение ближе к женскому. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилии, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах, сросшиеся позвонки, эпикант - менее постоянны, хотя и часты. Почти всегда короткая шея. Крыловидные складки кожи от шеи к надплечьям не обязательны, но весьма специфичны для синдрома Шерешевского-Тернера в 36% случаев, по данным Е. Ф. Давиденковой (1974). При половой инфантильности лицо имеет старообразный вид.
Следующая глава:
Интеллектуальная недостаточность
Предыдущая глава:
Частичная трисомия X
