Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
1. Наличие клинических признаков синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Клайнфельтера.
2. Наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений маскулинизации (Х-хроматин и Y-хроматин), феминизации у мужчин (Х-хроматин).
3. Низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин).
4. Высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин).
5. Умственная отсталость неясного генеза, психопатоподобные черты личности.
6. Аменорея первичная и вторичная.
7. Бесплодие.
Показания к исследованию кариотипа
1. Умственная отсталость, сочетающаяся с не менее чем тремя микро- или макроаномалиями в разных частях тела (например, конечности, лицо, почки).
2. Наличие характерного аномального комплекса для той или иной хромосомной аберрации.
3. Малая масса тела ребенка при рождении в срок, отставание в физическом развитии без соответствующих экзогенных вредностей.
4. Обследуют родителей детей с хромосомными аномалиями обязательно при транслокационных синдромах (иногда и родственников) и структурных аберрациях хромосом, поскольку каждая шестая делеция связана с наличием сбалансированной транслокации у одного из родителей.
5. Обследуют родителей мертворожденных детей с множественными уродствами, даже не исследованных кариологически.
Следующая глава:
Наследственная гетерогенность и ее причины
Предыдущая глава:
Ранние мероприятия
