Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Причины наследственной гетерогенности следует искать в структуре и функциях гена, его взаимоотношениях с геномом в целом, т. е. во внутренней генной среде, включающей и различные мутации в одних и тех же локусах, и мутации в разных локусах.
Точечная мутация может способствовать перестройкам как в пределах самого гена, так и в геноме в целом, иначе говоря, послужить толчком к рекомбинациям, которые могут привести к более серьезным последствиям, чем сама точечная мутация.
Следует отметить, что многие мутации могут не сопровождаться нарушением функции гена в связи с тем, что кодирование аминокислот обеспечивается не одним, а двумя, тремя и большим количеством триплетов и, следовательно, мутационный дефект в одном кодоне компенсируется другим, неизмененным триплетом. Если мутировал триплет-терминатор, то может произойти только укорочение или удлинение полипептидной цепи без изменения последовательности аминокислотных остатков, что, естественно, приведет и к иным генетическим эффектам. Наконец, точечная мутация может произойти не в структурных генах, а в генах-регуляторах. В таких случаях качественных изменений в структуре синтезированного белка не произойдет, а лишь уменьшится или увеличится количество синтезируемого важного для жизнедеятельности белка, в том числе белка-фермента. Изменение первичной структуры синтезированных белков резко отразится на процессах конформации вторичной и третичной их структуры, что, как известно, и определяет функции белковых молекул.
Следующая глава:
Закономерности процессов мутирования
Предыдущая глава:
Гетерогенность шизофрении
