Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Закономерности процессов мутирования и рекомбинаций генов еще недостаточно выяснены, однако они оказались значительно сложнее, чем считалось ранее. Иной представляется сейчас и «судьба» мутаций. Естественный отбор фиксирует или элиминирует не отдельные мутации, а те структурные изменения, которые наступают в гене и геноме в связи с мутациями и улучшают или ухудшают приспособительные реакции. С этой точки зрения многие мутации и рекомбинации бывают не только вредными, как казалось прежде, но и полезными, в связи с чем сохраняются и не элиминируются отбором. Сохраняются не только гены, ответственные за синтез основного белка, но и гены-мутанты, определяющие синтез близких к нему по структуре и функции белков (так называемых минорных белков и изоферментов). Синтез последних важен для приспособления при изменившихся условиях среды или временных экстремальных условиях, когда продукты «нормального» гена не в состоянии обеспечить правильное функционирование организма. Известные огромные реактивные и приспособительные возможности человеческого организма как в нормальных, так и в патологических условиях не могут быть поняты до конца без учета дремлющих функциональных возможностей мутантных генов или их комбинаций.
В противоположность старым положениям о преимущественно вредном влиянии мутаций на жизнедеятельность организма, об их патогенности все больше укрепляется взгляд на их важную роль в эволюции и физиологических функциях организмов. Доказательством этого является широко распространенный множественный аллелизм генов, проявляющийся синтезом разнообразных вариантов молекул жизненно важных белков, в частности белков-ферментов.
Следующая глава:
Мутантные аллели ферментов
Предыдущая глава:
Причины наследственной гетерогенности