Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
В настоящее время уже обнаружено свыше 100 разновидностей генетически обусловленных молекул гемоглобина в различных популяциях, а 4 из них постоянно присутствуют в крови людей в определенных пропорциях. Гемоглобин А составляет основную часть, гемоглобин А2 - 2%, A3-10% и гемоглобин F (эмбриональный)- 0,5%. Патологические состояния (анемии) развиваются не в результате действия самих мутантов, а в результате нарушения соотношений между ними. При талассемии, например, преобладает гемоглобин S, резко снижен или полностью отсутствует гемоглобин А, а гемоглобин F резко повышен. Даже гемоглобин S, послуживший R. Paulling (1949) основанием для выделения класса молекулярных болезней, не столь уж патологичен, так как способствовал выживанию сотен тысяч людей в странах с широким распространением малярии и постоянно присутствует в крови у 7-9 % американских негров.
Мутантные аллели ферментов также обнаруживаются как у животных, микробов, так и у человека, не вызывая каких-либо патологических явлений. Известно уже около 80 мутантных молекул фермента глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы, 5 из которых распространены в больших популяциях, а остальные составляют редкие семейные варианты. У кролика и человека обнаружено 5 форм лактатдегидрогеназы. Выявлены различные изоформы таких ферментов, как триптофансинтетаза, стойкая (стабильная) и лабильная тирозиназа, различные молекулярные варианты холинэстеразы и др.
Генетический полиморфизм как в норме, так и в патологии имеет много аспектов: полиаллелизм, взаимоотношения генов с другими генами, особенно с теми, которые участвуют в формировании разных признаков (плейотропия).
Следующая глава:
Несколько генетически разнородных форм фенилкетонурии
Предыдущая глава:
Закономерности процессов мутирования
