Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Пока еще мало известно о роли и значении сохраняющегося в популяциях множественного аллелизма, однако можно полагать, что кроме позитивного слияния на прогрессивно-эволюционные изменения и приспособительные реакции он увеличивает возможности формирования наследственных болезней и болезней предрасположения, обусловливает их гетерогенность и полиморфизм.
К настоящему времени известно несколько генетически разнородных форм фенилкетонурии, в частности вариант гиперфенилаланинемии без «фенилкетонурии», обычно с более легкой клинической картиной. J. Q. Anderson (1966), P. Justice и М. OFlyn (1967) показали, что в основе этой формы лежит лишь частичная недостаточность фенилаланин-гидроксилазы и, следовательно, иная форма точечной мутации гена. Но даже в случаях «классических» биохимических расстройств фенилкетонурии присуще большое клиническое разнообразие и прежде всего разная тяжесть поражения нервной системы. Наши наблюдения и биохимические исследования, проведенные у 98 сибсов с фенилкетонурией из 43 семей, показали, что клинический полиморфизм зависит в первую очередь от генотипа в целом, определяющего проявления патологического гена, различную степень вторичных биохимических расстройств и компенсаторных возможностей.
Гетерогенность связанных с наследственностью, заболеваний становится одной из важнейших проблем медицинской генетики, так как помогает дифференцировать клинически сходные синдромы на истинные нозологические формы и разрабатывать эффективные методы лечения и профилактики болезней.
Следующая глава:
Открытие первичных биохимических дефектов
Предыдущая глава:
Мутантные аллели ферментов
