Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Открытие первичных биохимических дефектов при моногенных энзимопатиях позволило дифференцировать большую группу олигофрении и добиться во многих случаях значительного терапевтического эффекта при этих, казалось бы, прогностически безнадежных заболеваниях. Однако каждая из гетерогенных форм требует иных подходов к организации лечения, что вносит дополнительные трудности, особенно при тех моногенных заболеваниях, при которых первичный биохимический дефект пока еще не установлен. В настоящее время проводится большая исследовательская работа по описанию различных фенотипкческих вариантов этих болезней и их групповой классификации. Выделяют генетический и паратипический, зависящий не от различий в структуре генов, а от условий внешней среды, полиморфизм. Изучаются внутрисемейный, межсемейный, межпопуляционный и межэтнический полиморфизм, половой диморфизм, зависимость от возраста, преморбидного состояния и многие другие аспекты. Существенным в изучении полиморфизма наследственных болезней является исследование прогредиентности отдельных форм, доминирующих клинических симптомов и исходов. Однако это мало влияет на предупреждение и лечение устанавливаемых форм заболеваний. В клинической практике даже при моногенных заболеваниях, не говоря уже о болезнях предрасположения, мы имеем дело не с гено-, а с фенотипом, который обязательно формируется под влиянием факторов внешней среды. Например, по многочисленным наблюдениям, наиболее тяжелая клиническая картина при фенилкетонурии формируется в условиях обильного белкового питания, а у детей ослабленных, недоношенных, с диспептическими, анорексическими явлениями при осложняющих соматических заболеваниях, как ни парадоксально с первого взгляда, не развивается тяжелая степень ела боумия благодаря возникшему белковому дефициту, а следовательно, и меньшей степени вредного влияния продуктов патологического обмена на мозг ребенка. Интересно, что при раннем лечении диетой удается не только предупредить развитие слабоумия, но и сгладить характерные морфологические особенности: менее выражены брахицефальность, ширина верхней челюсти, уплощенное нёбо, свойственные больным сибсам. В большинстве работ, посвященных наследственной гетерогенности нервно-психических заболеваний, это обстоятельство в значительной степени недооценивается.
Следующая глава:
Значение иммунологического конфликта
Предыдущая глава:
Несколько генетически разнородных форм фенилкетонурии
