Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Современная медицинская генетика выделяет болезни исключительно наследственные, преимущественно наследственные и с участием наследственности. К первым относятся заболевания, развившиеся на основе врожденных дефектов метаболизма с четким первичным биохимическим нарушением. Такие заболевания действительно передаются по законам, установленным Г. Менделем. Это моногенные заболевания, они стабильны в отношении общей внешней среды. Болезни же второй и третьей категории- лабильны в отношении внешней среды, которая может провоцировать либо затормаживать их проявление, они не «менделируют», являются полигенными, конституциональными, или болезнями предрасположения. Чем больше изучается наследственность при эндогенных психозах, тем больше исследователи убеждаются в том, что эти заболевания представляют собой клинически и генетически сборные группы, относятся в основном именно к болезням предрасположения.
Моногенные заболевания, в частности энзимопатии и другие молекулярные болезни, являются относительно редкими заболеваниями и встречаются с частотой 1:10 000, в то время как болезни предрасположения (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз) встречаются с частотой 0,4-1% по отношению ко всему населению. При последних не удалось обнаружить четкого первичного метаболического дефекта и какого-либо нарушения кариотипа (с применением методики без дифференцированной окраски хромосом). Продуктивное изучение роли наследственности при них возможно методами, учитывающими и роль внешних факторов. К таким методам относится прежде всего близнецовый. С использованием методов сравнения конкордантности по тому или иному заболеванию у ОБ и ДБ, а также при изучении распространения заболеваний в семьях пробандов в зависимости от степени родства получены новые данные о роли и степени участия генетического фактора в этиологии эндогенных психозов.
Следующая глава:
Частота конкордантности
Предыдущая глава:
Наследственность и среда при отдельных психозах
