Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел! Условия использования
Предрасположенности к хореическому гиперкинезу
По нашим наблюдениям, заболевание является строго наследственным. Отдельные спорадические случаи, которые описаны С. П. Давиденковым (1932), могут объясняться, по-видимому, отсутствием точных данных о наследственности в анамнезе.
Необходимо учитывать, что при рассмотрении наследственной предрасположенности к хореическому гиперкинезу определение этого признака у членов семьи не должно идти только по линии выявления хореического гиперкинеза - близкие родные различных поколений могут страдать и другими наследственными судорожными состояниями: торсионной дистонией, эпилепсией, атетозом, различными формами врожденной деменции.
Значение наследственности при хорее Хантингтона можно проследить по анализу родословной семьи в четырех поколениях, страдающей этой болезнью, сделанному Auerbach (1967). Отмечено аутосомное доминантное наследование: в каждом поколении были больные. Наличие только гетерозиготных носителей мутантного гена хореи дало лишь 4 болеющих из 16 человек (1 в первом поколении, 2 во втором, 1 в третьем).
При определении наследственного признака хореи Хантингтона необходимо учитывать возраст, в котором появляется хорея (35-45 лет), так как без учета этого фактора могут быть допущены ошибки в анализе наследственности.
При диагностике хореи Хантингтона необходимо учитывать, что указанная триада может появляться в различной временной последовательности: например, раньше может появиться деменция, а судороги позже или наоборот. Возможно, что в ряде так называемых спорадических случаев преобладают формы с деменцией, что и затрудняет получение достоверных сведений о предшествующих поколениях больного.
В последние годы изучаются различные аспекты проблемы хореи Хантингтона. Общее количество опубликованных наблюдений за последние 20 лет составило более 2500.
Следующая глава:
Прогресс биохимической генетики
Предыдущая глава:
Хорея Хантингтона