Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел! Условия использования
Данные наследственности
Jervis (1963) представил данные, которые меняют представления о возрасте больных хореей Хантингтона, Им описаны 4 случая заболевания у детей, причем в этих случаях в клиническом статусе преобладали ригидные мышечные изменения.
О подобной казуистике сообщают Senigaglia и Мап-ghi (1966), описывая случай хореи Хантингтона в препубертатном возрасте. У мальчика 7 лет появилась хорея с нарастающим слабоумием. Генетический анализ подтвердил заболевание в нескольких поколениях семьи больного. Особенностью случая несомненно являлось наличие эпилептиформных проявлений, которые сопутствовали заболеванию.
Hansotia с соавторами (1968) также считают, что хорея Хантингтона у детей в первое десятилетие появляется очень редко - 1 случай на 24 000. Основная симптоматика - хореоатетоз языка, мышц лица, рук, прогрессирующая деградация интеллекта, ригидность во всех группах мышц. Возможны эпилептическиеприпадки. Важны данные наследственности.
Существование ригидных форм хантингтоновской хореи связано с особенностями патоморфологии, поскольку почти во всех случаях этой формы имеются изменения в паллидонигральных связях, черной субстанции, ретикулярной формации ствола, что объясняет появление ригидности и олигокинезии.
В 14 наших наблюдениях, относящихся к хорее Хантингтона, возраст болеющих был в пределах 32-45 лет. Клиническая картина в указанных случаях представляла собой триаду Хантингтона: хореический гиперкинез с неуклонным прогрессировавшем, доминантный тип наследования заболевания, деменция. Нарушения интеллекта и гиперкинезы в своем развитии не обнаруживали строгого параллелизма: деменция развивалась позже гиперкинезов. Однако в одном случае она была настолько выражена, что доминировала во всей клинической картине и затрудняла контакт врача с больным. Это касалось больного 50 лет, заболевшего в 42 года. Насильственные движения появились в мышцах лица, в руках, изменилась речь, стала слабеть память.
Следующая глава:
Интеллект больного
Предыдущая глава:
Прогресс биохимической генетики