Вопросы врачу — Целинская Ирина Николаевна

Добрый вечер, Ирина Николаевна. Моему сыну 3 годf. В январе 2019 года перенес реактивный артрит? (причина толком не ясна, были затронуты голеностопные, коленные, логтевые и лучезапястные суставы). Лабораторная диагностика ситуацию не прояснила. Сдавали на ранний артрит - отрицательный ответ. После этой болезни педиатр услышала шумы в сердце, мы сделали узи - утолщение митрального клапана. С почками то же не все гладко - обменная нефропатия, песок. Ревматолог поставила нам гипермобильность суставов, дисплазию соединительной ткани неясной этиологии. Гиперактивный, наблюдаемся у невролога безрезультатно, при этом мышечной тонус снижен (врачи говорят дряблые). Наш остеопат рекомендовал обратиться к генетику, с целью выявления причины, коррекции. Я хочу обратиться к Вам, подскажите, какие анализы целесообразно нам сдать заранее. чтобы Вам было на что ориентироваться? Кадурина всех просит сдать волос на микроэлементы и на целиакию. Что необходимо Вам? Заранее благодарю за ответ.

Здравствуйте, Ирина Николаевна! Не получается забереннеть 2.5 года. Проверяли все кроме иммунологии и генетики. Было 1 эко - не получилось. Те же самые симптомы после подсадки, что и в естественном цикле. Иногда случались имплантационные кровотечения в естественных циклах. Остались криошки на 1 криопротокол. Хотим до этого все обследовать. Какой минимальный спектр анализов по генетике нужно сдать мне и супругу чтобы исключить причины мешающие имплантации и развитию эмбриона? Можно поминимуму, но чтобы это было информативно. Хотим придти в Вам на прием уже с готовыми анализами. Иммунограмму вчера сдала, скоро будут готовы анализы.

Добрый день. На 22 недели выявили впс гипоплазию левого желудочка, стеноз митрального клапана и сопуствующие пороки. Единственный правый желудочек был рабочим. Сделали искуственное прерывание и патологоанотомическое заключение. ДНК вирус, СГЛОС подтвердился. Очень хочется грамотно подойти к планированию беременности следующий раз. Это был первый и желанный ребенок, для нас с мужем это большая трагедия. Врачи советуют пойти генетиков, сделать кариотипирование. Подскажите с чего начать и какие генетические обследования
необходимо пр
овести для исключения причин ВПС, связанных с генетикой? . Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте Ирина Николаевна,получила анализы,направил гинеколог,по подозрению  раннего климакса.Что посоветуете?Заранее спасибо. Результаты генетического тестирования:
Название теста Физиологическая роль
продукта гена Возможные
варианты
результата Результат
теста Эффект
Метаболизм гомоцистеина
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов A/A
A/C
C/C A/A норма
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов C/T
C/C
T/T C/T снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови
Свертывающая система крови
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза G/G
G/A
A/A G/G норма
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С Gln/Gln
Arg/Gln
Arg/Arg Arg/Arg норма
(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза G/G
G/A
A/A G/G норма
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/4G
4G/5G
5G/5G 5G/5G норма
(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза C/C
C/T
T/T C/C норма
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза 1a/1a
1a/1b
1b/1b 1a/1a норма

Анастасия писал(а):
Ирина Николаевна! Добрый вечер! Пришли наши кариотипы: у мужа 46 XY (11), у меня 46XX (11) - написано, что норма.
А как быть в совокупности с анализами на тромбофилию? и подготовку к ЭКО?


Мы очень хотим иметь детей, но у нас не получается. Были три беременности: 1 - выкидыш на раннем сроке, 2 и 3 - трубные. В следствие чего, я осталась без труб. Делали 2 ЭКО, но эмбриончики не прижились. Планируем снова ЭКО, сдали кариотипы, тромбофилию, сделали гистероскопию. 

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPllla - норма;
Ген интегрин альфа-2 GPla - повышенный уровень продукции GPla, тромбоцитопатия;
Ген фибриногена FGB - высокий уровень продукции фибриногена, повышенная вязкость крови;
Ген фактора V Лейденская мутация - норма;
Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Вилленбранда GPlb - норма;
Ген ингибитора активатора плазминогена PAL-1 - высокий уровень продукции РAL-1, гипофибринолиз;
Ген протромбина PRT - норма;
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT - норма;
Ген антимюллеровского гормона АМН - норма;
Ген рецепторов АМГ AMHR2 - норма;
Ген эстрагенового рецептора альфа ESR1 - нормальный уровень продукции рецептора, ПНБ, хороший ответ на терапию эстрогенами, риск остеопороза и переломов при пониженном уровне эстрогенов, повышенный онкориск в менопаузе;
Ген рецептора ФСГ FSHR - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (С677Т) - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (А1298С) - снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови;
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия;
Ген метионин синтазы MTR (A2756G) - норма.
Подскажите, пожалуйста, как быть? Еще сопутствующее заболевание послеоперационный гипотериоз, компенсирован 100 мкг эутирокса.
очень хочется своего здорового ребеночка. Подскажите, как быть?

Добрый вечер, Анастасия! Посмотрела Ваши результаты- "грубых" рисков не выявлено по представленным данным. Вероятный гипофибринолиз и тромбоцитопатия может быть от части причиной нарушения имплантации плодного яйца. Гипотиреоз также неблагоприятен как фон, но он компенсирован. Могут быть еще местные "маточные" причины неудачных ЭКО. Может быть запишитесь на консультацию? 365-47-08
Имейте при себе все исследования свои и супруга.

Ирина Николаевна! Добрый вечер! Пришли наши кариотипы: у мужа 46 XY (11), у меня 46XX (11) - написано, что норма.
А как быть в совокупности с анализами на тромбофилию? и подготовку к ЭКО?


Мы очень хотим иметь детей, но у нас не получается. Были три беременности: 1 - выкидыш на раннем сроке, 2 и 3 - трубные. В следствие чего, я осталась без труб. Делали 2 ЭКО, но эмбриончики не прижились. Планируем снова ЭКО, сдали кариотипы, тромбофилию, сделали гистероскопию. 

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPllla - норма;
Ген интегрин альфа-2 GPla - повышенный уровень продукции GPla, тромбоцитопатия;
Ген фибриногена FGB - высокий уровень продукции фибриногена, повышенная вязкость крови;
Ген фактора V Лейденская мутация - норма;
Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Вилленбранда GPlb - норма;
Ген ингибитора активатора плазминогена PAL-1 - высокий уровень продукции РAL-1, гипофибринолиз;
Ген протромбина PRT - норма;
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT - норма;
Ген антимюллеровского гормона АМН - норма;
Ген рецепторов АМГ AMHR2 - норма;
Ген эстрагенового рецептора альфа ESR1 - нормальный уровень продукции рецептора, ПНБ, хороший ответ на терапию эстрогенами, риск остеопороза и переломов при пониженном уровне эстрогенов, повышенный онкориск в менопаузе;
Ген рецептора ФСГ FSHR - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (С677Т) - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (А1298С) - снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови;
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия;
Ген метионин синтазы MTR (A2756G) - норма.
Подскажите, пожалуйста, как быть? Еще сопутствующее заболевание послеоперационный гипотериоз, компенсирован 100 мкг эутирокса.
очень хочется своего здорового ребеночка. Подскажите, как быть?

Добрый вечер , Анастасия. Давайте дождемся кариотипирования и проанализируем Ваши анализы.

Здравствуйте, Ирина Николаевна! Мы очень хотим иметь детей, но у нас не получается. Были три беременности: 1 - выкидыш на раннем сроке, 2 и 3 - трубные. В следствие чего, я осталась без труб. Делали 2 ЭКО, но эмбриончики не прижились. Планируем снова ЭКО, сдали кариотипы, тромбофилию, сделали гистероскопию. 

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPllla - норма;
Ген интегрин альфа-2 GPla - повышенный уровень продукции GPla, тромбоцитопатия;
Ген фибриногена FGB - высокий уровень продукции фибриногена, повышенная вязкость крови;
Ген фактора V Лейденская мутация - норма;
Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Вилленбранда GPlb - норма;
Ген ингибитора активатора плазминогена PAL-1 - высокий уровень продукции РAL-1, гипофибринолиз;
Ген протромбина PRT - норма;
Ген тканевого активатора плазминогена PLAT - норма;
Ген антимюллеровского гормона АМН - норма;
Ген рецепторов АМГ AMHR2 - норма;
Ген эстрагенового рецептора альфа ESR1 - нормальный уровень продукции рецептора, ПНБ, хороший ответ на терапию эстрогенами, риск остеопороза и переломов при пониженном уровне эстрогенов, повышенный онкориск в менопаузе;
Ген рецептора ФСГ FSHR - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (С677Т) - норма;
Ген метилентетрагидрофолатр едуктазы MTHFR (А1298С) - снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови;
Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия;
Ген метионин синтазы MTR (A2756G) - норма.
Подскажите, пожалуйста, как быть? Еще сопутствующее заболевание послеоперационный гипотериоз, компенсирован 100 мкг эутирокса.
очень хочется своего здорового ребеночка. Можно ли с вами проконсультироваться онлайн?