Здравствуйте!Маленькая Даша нуждается в помощи! В Беларуси лечить отказались!Помогите!!!
Клинический диагноз: Сфинголипидоз - ганглиозидоз GM - 1. Последствия раннего органического поражения ЦНС с глубокой задержкой психомоторного развития. Тетрапарез. Гидроцефалический синдром в стадии декомпенсации. Судорожный синдром с наличием состояние. Кардит НК 1 - 2 ст. Гепатоспленомегалия. Дистрофия с дефицитом массы тела 2 ст. Макулопатия. Ребёнок - инвалид.
История болезни. ребёнок от 4 беременности, протикающей с угрозой прерывания, 2 родов в сроке 38 недель, путём кесорева сечения.Масса при рождении 3130.На грудном вскармливании до 5 месяцев.Ребёнок неоднакратно более 10 раз проходил лечение в ЦРБ, 3 раза обследование и лечение в МОДКБ.Ребёнок госпитализирован в дет. отд.13.01.2011 после серии судорожных припадков, сопроваждающихся апноэ.ранее судороги отмечались в апреле 2010 на фоне вирусной инфекциaи, 08.0102011 - на фоне прогрессирование гидроцефалии.19.01.2011 в связи с участившимися приступами судорог с апноэ переведён на ИВЛ.21.02.2011 операция трахеостомия.Ребёнок находится на лечении в ОРИТ по настоящее время.Объективный статус на данный момент: на осмотр определённой двигательной реакции нет, открывает глаза.На боль реагирует кординированно. Периодически - плавающие движения глазных яблок, взор не фиксирует. Зрачки D=S.Фотореакции сохранены.Менингеальных знаков нет.СПР с ног жив, D=S.Угнетены с рук S=D.Мышечный тонус дистоничен. Р -с Бабинского с обеих сторон не постоянный.Диаметр головы 50 см, диаметр груди 44 см.Череп гидроцефалической формы, выступающте лобные бугры, расхождение швов на темене, б.р.1,0x1,0 не напряжён.Кожные покровы бледно - розовые, чистые.Отёков нет.Субфебрильно температурит.На ИВЛ в режиме IPPV (f=28 в мин., FiO2=0,25,Pin=20?SpO2=97%).Аускультативное дыхание жёсткое, прводится по всем полям.Имеются сухие проводные хрипы.Спонтанное дыхание отсутствует.Тоны сердца приглушены, ритмичные, грубый систолический шум.Гемодинамика стабильная, ЧСС= 121,АД=90/60.Живот мягкий,не вздут,доступен пальпации во всех отделах. Перистальтика выслушивается.Энтеральна усваивает.Печень +8 см край плотный, безболезненный, селезёнка +5,5.Стул 2 - 3 раза в сутки.Диурез - 1aa,5 - 2 мл/кг час.Вес 8860
Написал(а):
Екатерина
Гость
Эльмира, у нас почти слово в слово аналогичный диагноз, только после автокатострофы. На ИВЛ уже 11 мес. Подскажите, нашли ли вы специалистов или клиники, кторые Вам помогают.
Екатерина писал(а):
Эльмира, у нас почти слово в слово аналогичный диагноз, только после автокатострофы. На ИВЛ уже 11 мес. Подскажите, нашли ли вы специалистов или клиники, кторые Вам помогают.
Екатерина, укажите, пожалуйста, точный диагноз ребёнка и город проживания, чтобы мы администрация сайта могла помочь Вам в выборе специалистов и клиники.
Написал(а):
Екатерина
Гость
Moroshkina писал(а):
Екатерина писал(а):
Эльмира, у нас почти слово в слово аналогичный диагноз, только после автокатострофы. На ИВЛ уже 11 мес. Подскажите, нашли ли вы специалистов или клиники, кторые Вам помогают.
Екатерина, укажите, пожалуйста, точный диагноз ребёнка и город проживания, чтобы мы администрация сайта могла помочь Вам в выборе специалистов и клиники.
Здравствуйте
Основной диагноз- последсвия черепно-мозговой травмы в виде ушиба головного мозга и ствола тяжёлой степени, закрытого позвоночно-спинномозгового повреждения от 30.12.2011 г.
Осложнения основного заболевания : тяжёлая энцефалопатия смешанного генеза. Внутренняя гидроцефалия. Кистозная трансформация спинного мозга на уровне С1-Тh3 позвонков Смешанный тетрапарез (вялый в руках, спастический в ногах) с сегментарно диссоциированным растройством чувствительности с уровня С1. Синдром вегетативной дисфункции. бульбарно-Псевдобульбарный синдром. Хроническая зависимость от ИВЛ.
Екатерина писал(а):
Эльмира, у нас почти слово в слово аналогичный диагноз, только после автокатострофы. На ИВЛ уже 11 мес. Подскажите, нашли ли вы специалистов или клиники, кторые Вам помогают.
Екатерина, укажите, пожалуйста, точный диагноз ребёнка и город проживания, чтобы мы администрация сайта могла помочь Вам в выборе специалистов и клиники.
Здравствуйте
Основной диагноз- последсвия черепно-мозговой травмы в виде ушиба головного мозга и ствола тяжёлой степени, закрытого позвоночно-спинномозгового повреждения от 30.12.2011 г.
Осложнения основного заболевания : тяжёлая энцефалопатия смешанного генеза. Внутренняя гидроцефалия. Кистозная трансформация спинного мозга на уровне С1-Тh3 позвонков Смешанный тетрапарез (вялый в руках, спастический в ногах) с сегментарно диссоциированным растройством чувствительности с уровня С1. Синдром вегетативной дисфункции. бульбарно-Псевдобульбарный синдром. Хроническая зависимость от ИВЛ.
Екатерина, возраст ребенка и город еще уточните, пожалуйста.
Написал(а):
Екатерина
Гость
Moroshkina писал(а):
Екатерина писал(а):
Moroshkina писал(а):
Екатерина писал(а):
Эльмира, у нас почти слово в слово аналогичный диагноз, только после автокатострофы. На ИВЛ уже 11 мес. Подскажите, нашли ли вы специалистов или клиники, кторые Вам помогают.
Екатерина, укажите, пожалуйста, точный диагноз ребёнка и город проживания, чтобы мы администрация сайта могла помочь Вам в выборе специалистов и клиники.
Здравствуйте
Основной диагноз- последсвия черепно-мозговой травмы в виде ушиба головного мозга и ствола тяжёлой степени, закрытого позвоночно-спинномозгового повреждения от 30.12.2011 г.
Осложнения основного заболевания : тяжёлая энцефалопатия смешанного генеза. Внутренняя гидроцефалия. Кистозная трансформация спинного мозга на уровне С1-Тh3 позвонков Смешанный тетрапарез (вялый в руках, спастический в ногах) с сегментарно диссоциированным растройством чувствительности с уровня С1. Синдром вегетативной дисфункции. бульбарно-Псевдобульбарный синдром. Хроническая зависимость от ИВЛ.
Екатерина, возраст ребенка и город еще уточните, пожалуйста.
16/01/2011 - день рождения Виталинки, моей дочки. Скоро нам будет 2 годика.
Проживаем мы в городе Москва
Клинический диагноз: Сфинголипидоз - ганглиозидоз GM - 1. Последствия раннего органического поражения ЦНС с глубокой задержкой психомоторного развития. Тетрапарез. Гидроцефалический синдром в стадии декомпенсации. Судорожный синдром с наличием состояние. Кардит НК 1 - 2 ст. Гепатоспленомегалия. Дистрофия с дефицитом массы тела 2 ст. Макулопатия. Ребёнок - инвалид.
История болезни. ребёнок от 4 беременности, протикающей с угрозой прерывания, 2 родов в сроке 38 недель, путём кесорева сечения.Масса при рождении 3130.На грудном вскармливании до 5 месяцев.Ребёнок неоднакратно более 10 раз проходил лечение в ЦРБ, 3 раза обследование и лечение в МОДКБ.Ребёнок госпитализирован в дет. отд.13.01.2011 после серии судорожных припадков, сопроваждающихся апноэ.ранее судороги отмечались в апреле 2010 на фоне вирусной инфекциaи, 08.0102011 - на фоне прогрессирование гидроцефалии.19.01.2011 в связи с участившимися приступами судорог с апноэ переведён на ИВЛ.21.02.2011 операция трахеостомия.Ребёнок находится на лечении в ОРИТ по настоящее время.Объективный статус на данный момент: на осмотр определённой двигательной реакции нет, открывает глаза.На боль реагирует кординированно. Периодически - плавающие движения глазных яблок, взор не фиксирует. Зрачки D=S.Фотореакции сохранены.Менингеальных знаков нет.СПР с ног жив, D=S.Угнетены с рук S=D.Мышечный тонус дистоничен. Р -с Бабинского с обеих сторон не постоянный.Диаметр головы 50 см, диаметр груди 44 см.Череп гидроцефалической формы, выступающте лобные бугры, расхождение швов на темене, б.р.1,0x1,0 не напряжён.Кожные покровы бледно - розовые, чистые.Отёков нет.Субфебрильно температурит.На ИВЛ в режиме IPPV (f=28 в мин., FiO2=0,25,Pin=20?SpO2=97%).Аускультативное дыхание жёсткое, прводится по всем полям.Имеются сухие проводные хрипы.Спонтанное дыхание отсутствует.Тоны сердца приглушены, ритмичные, грубый систолический шум.Гемодинамика стабильная, ЧСС= 121,АД=90/60.Живот мягкий,не вздут,доступен пальпации во всех отделах. Перистальтика выслушивается.Энтеральна усваивает.Печень +8 см край плотный, безболезненный, селезёнка +5,5.Стул 2 - 3 раза в сутки.Диурез - 1aa,5 - 2 мл/кг час.Вес 8860