EMC и специалисты в области биоинформатики из нескольких петербургских университетов. Площадкой для реализации проекта станет инновационный центр «Сколково».
Проект «Персонализированная геномная диагностика» направлен на создание интерактивного инструмента для врачей-генетиков, с помощью которого они смогут проводить весь спектр необходимых генетических исследований индивидуальных геномов пациентов, основываясь на данных полногеномного секвенирования.
«Сегодня в мире происходит бурное накопление знаний в области молекулярно-генетической диагностики, – рассказывает руководитель проекта Александр Павлов. – Новые данные о геноме, мутациях и ассоциированных с ними заболеваниях появляются столь стремительно, что производители реагентов для молекулярно-генетической диагностики, вероятнее всего, довольно скоро перестанут успевать разрабатывать тест-системы с учетом все возрастающего потока информации. Мы попытались отчасти решить эту проблему посредством разработки тест-систем на основе биочипов, позволяющих проанализировать сразу несколько десятков и даже сотен мутаций. По нашему мнению, проект «Персонализированная геномная диагностика» – это следующий шаг в данном направлении, его реализация позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень».
Основная идея проекта заключается в создании универсальной и масштабируемой IT-архитектуры, которая включает ряд специализированных решений:
- для работы с большими объемами генетических данных (компрессия, передача по внешним сетям и хранение);
- интеграции с основными платформами для секвенирования;
- виртуализации «рабочей области» врача;
- создания вспомогательной среды для формулирования запросов на проведение исследований;
- работы с курируемой и качественно аннотированной базой данных клинически значимых мутаций;
- выбора эффективных алгоритмов сборки геномов и поиска интересующих мутаций;
- интерактивной визуализации результатов проведенных исследований;
- работы с «базой знаний» по генетическим заболеваниям, рекомендациям, нормативным документам;
- обеспечения системы защиты персональных данных пациентов;
- интеграции с системой электронной цифровой карточки пациента.
Создание подобного унифицированного проекта в области здравоохранения, пока не имеющего мирового аналога, является сложной задачей, требующей привлечения специалистов из разных областей – клинических генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков, инженеров в области IT и многих других.