20 марта 2015 года в Ленинградской области, при поддержке Комитета по печати и связям с общественностью Ленинградской области, прошла однодневная конференция, посвященная информированию населения о возможностях предупреждения и профилактики развития инвалидизации путем использования новых методик генетического тестирования. Организаторами конференции выступил Благотворительный Фонд «Ассоциация родителей детей-инвалидов «АНГЕЛ», а также Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Межрегиональная общественная организация «Академия развития науки и образования». Мероприятие посетили представители гос. структур, врачи, представители медико-генетических лабораторий, медицинских центров и женских консультаций, пациентских и медико-социальных организаций, пациенты.
Выступая на открытии конференции, Петров А.Е., председатель постоянной комиссии по здравоохранению и социальной политике Законодательного Собрания Лен. области от лица Законодательного Собрания Ленинградской области поприветствовал всех участников конференции: «Проведение данной конференции впервые на территории Ленинградской области непременно послужит улучшению информирования населения о современных возможностях профилактики тяжелых наследственных заболеваний, а также социальной ответственности граждан к своему здоровью и здоровью своих детей. Пусть главным результатом конференции станут реальные достижения на этом пути! Законодательное Собрание Ленинградской области предпринимает и будет предпринимать все необходимые меры для обеспечения системы последовательной работы по оздоровлению населения».
Начальник Отдела медицинской помощи женщинам и детям, Суровцев П. П. от имени Комитета по здравоохранению Ленинградской области поблагодарил организаторов конференции и отметил, что тематика наследственных заболеваний является не только наболевшей, но и своевременной. С 2008 года в Лен. области организована медико-генетическая консультация и в настоящее время в полном объеме проводится неонатальный скрининг всем новорожденным, также проводится пренатальная дородовая диагностика с целью выявления нарушений у беременных женщин 1-2 триместров беременности. В дальнейшем планируется проведение обследований на различные заболевания и патологии, а при выявлении: оказание медицинской помощи, сопровождение, консультация и адаптация детей к внешней среде.
Каримова Светлана Игоревна, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Директор Благотворительного Фонда «Ассоциация родителей детей-инвалидов «АНГЕЛ» рассказала, что «когда в семье появляется ребенок с наследственным заболеванием, страдает не только он, страдает вся семья. Каждый человек имеет право знать о рисках рождения в его семье больных детей. Современные достижения генетики позволяют не только узнать, чем может болеть будущий ребенок, но и предупредить развитие заболевания. Не пользоваться существующими возможностями профилактики и раннего выявления заболеваний – неразумно. В Ленинградской области сегодня как никогда важно информировать будущих матерей о скрининге, который позволит на ранних стадиях выявить дефекты и предотвратить развитие болезни у не родившегося ребенка».
В России ежегодно рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни и здоровью. Во многих развитых странах мира борьба с редкими и наследственными заболеваниями является задачей государственного масштаба. В практическое здравоохранение внедряются новые эффективные методы профилактической генетики. И как отметил в своем докладе Глотов О.С., директор медико-генетического центра «Жизнь» сегодня успехи генетики в изучении структуры и функции генома человека привели к созданию молекулярной медицины, основу которой составляют профилактическая направленность и индивидуальный характер.
В рамках конференции прошел Круглый стол с участием врачей, экспертов, представителей пациентских организаций, медико-генетических консультаций и СМИ. В ходе живой дискуссии были обсуждены вопросы, связанные с проблемами редких заболеваний, большая часть из которых являются наследственными, текущая ситуация с профилактикой, реабилитацией и лечением заболеваний в Лен. области, а также возможности использования новых методов улучшения консультаций.
Представители Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и лаборатории «Genetico» Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) высказали мнение о необходимости формирования отдельной программы Ленинградской области «Здоровое наследие», в рамках которой будут проводиться исследования, диагностика, оказание медицинской помощи пациентам, страдающим наследственными заболеваниями. Программа призвана актуализировать проблемы наследственных заболеваний как в обществе, так и среди врачей. Основные задачи программы – снижение детской заболеваемости и смертности, снижение распространённости наследственных патологий, увеличение информированности, развитие ценностного отношения по вопросам собственных генетических рисков.
Подводя итоги конференции, участники пришли к общим выводам: проблема наследственных заболеваний сегодня для Лен. области является очень актуальной: много детей-инвалидов и детей, не обеспеченных лекарственными препаратами, специализированным питанием и т.д. Также существуют проблемы в малой информированности населения: многие не знают о риске рождения ребенка с отклонением. Существуют сложности с доставкой материала – многие не приезжают в специализированные центры и не сдают анализы, так как не у всех есть финансовая возможность и желание это сделать. Значительно усложняет общее положение дел в этой области нехватка специалистов. И только объединив усилия врачебного и пациентского сообщества, представителей органов власти и средств массовой информации мы сможем улучшить демографическую ситуацию и общее здоровье не только жителей региона, но и всей страны.