Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
- Номер класса:
- XVII
- Наименование класса:
- Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
- Номер блока:
- Q80-Q89
- Наименование блока:
- Другие врожденные аномалии [пороки развития]
- Код заболевания:
- Q86.0
В основе этиологии и патогенеза лежит токсическое действие алкоголя и продуктов его распада (ацетальдегида и др. ) на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и др.
Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов:
пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга.
Пре- и постнатальная дистрофия - основное клиническое проявление алкогольного синдрома, коррелирующее с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65%, а скорость прибавления в массе - 38% от нормальных цифр.
Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения "лицо ребенка с алкогольным синдромом". Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка.
Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, кавернозные ангиомы, фиброз печени и др.
Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, опистотонус, мышечная гипотония и др. ) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, окклюзионная гидроцефалия и др. ).
По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую.
Диагноз ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами примордиального нанизма, наследственными синдромами.
Лечение симптоматическое и направлено на устранение основных проявлений страдания.
Прогноз серьезный.
Дети с алкогольным синдромом, кроме врачебных мер, нуждаются в усиленной социальной юридической помощи.